The Pearsonův syndrom je to onemocnění mitochondriálního typu, které postihuje celé tělo, to znamená, že jeho postižení je multisystémové. Jeho nástup nastává v dětství a nastává v důsledku delece mitochondriální DNA.
Tento syndrom poprvé popsal v roce 1979 pediatr Howard Pearson se specializací na hematologii. O deset let později byly objeveny delece mitochondriální DNA, které způsobují tento syndrom.
Toto multisystémové onemocnění je způsobeno abnormalitou v oxidační fosforylaci, což je metabolický proces, při kterém se energie uvolněná oxidací živin používá k produkci adenosintrifosfátu (ATP). Abnormalita tohoto procesu je způsobena duplikací mitochondriální DNA.
Přestože jde o mitochondriální onemocnění, to znamená, že je přenášeno matkou, došlo k závěru, že Pearsonův syndrom je obvykle sporadický. Proto existují mitochondriální delece DNA a slouží jako diagnostická kritéria, ale náhodné rozdělení tohoto typu DNA způsobuje konvergenci normálních buněk a dalších s mutacemi..
Tato skutečnost zvaná heteroplazmie, ke které dochází, když má jedinec směs různých populací mitochondrií, je příčinou velké variability klinické exprese onemocnění.
Tento termín odkazuje na skutečnost, že navzdory reakci na stejnou diagnózu budou různí jedinci vykazovat různé příznaky i různé úrovně ovlivnění.
Rejstřík článků
Jelikož se jedná o vzácné onemocnění, postihuje menšinu populace. Podle evropského portálu pro vzácná onemocnění Orphanet má Pearsonův syndrom prevalenci <1 / 1.000.000.
Dále dodává, že není popsáno více než 60 případů. Typ dědičnosti, který přenáší Pearsonův syndrom, protože nesouvisí se sexem, ovlivňuje chlapce i dívky stejným způsobem.
Nástup Pearsonova syndromu je v dětství a je popsáno několik případů novorozeneckých. První příznaky jsou viditelné během období laktace a před šesti měsíci života.
Tento syndrom představuje velmi různorodý obraz s různými podmínkami. Každá osoba, která trpí Pearsonovým syndromem, má tři charakteristické znaky:
Je to symptom par excellence Pearsonova syndromu a spočívá ve změně syntézy hemoglobinu v prekurzorech kostní dřeně. Tímto způsobem se vyrábějí takzvané prstencové sideroblasty..
Pro jeho léčbu je vhodné kontrolovat anémii a navíc zabránit přetížení železem.
Někdy je tato anémie spojena s hlubokou neutropenií, která spočívá ve snížení počtu neutrofilů (běžně známých jako leukocyty nebo bílé krvinky)..
Také trombocytopenie; když dojde k abnormální hematologické situaci a počet krevních destiček je nižší. Vyskytuje se v důsledku destrukce tkáně červených krvinek v kostní dřeni.
Buňky, které jsou prekurzory kostní dřeně, v případě Pearsonova syndromu značně zvětšují svou velikost.
Tato dysfunkce je neschopnost exokrinního pankreasu normálně vykonávat trávicí funkce. Je to obvykle způsobeno náhlým snížením sekrece pankreatu.
Úzce souvisí se špatným trávením a v důsledku toho vede ke špatnému vstřebávání nestráveného jídla, což často vede k podvýživě.
Existuje velká variabilita exprese Pearsonova syndromu, vzhledem k tomu, že patogenní buňky jsou spolu s normálními buňkami. Aby člověk mohl projevit patologické projevy, musí akumulovat dostatečné množství mutované DNA.
Někdy a kvůli různým postiženým orgánům a systémům se předpokládá, že Pearsonův syndrom spočívá v „nekoherentní“ asociaci příznaků.
Diagnózu lze obvykle stanovit na základě pozorovaných příznaků. Jak však naznačuje asociace Pearsonova syndromu, je nutné provést různé testy a vyšetření, aby se dospělo k závěru o diagnóze tohoto syndromu..
Nejprve, když existuje podezření na mitochondriální syndrom, lze provést preventivní analýzu ke stanovení nejčastějších genetických změn v mitochondriální DNA..
Dalším velmi důležitým testem u Pearsonova syndromu je svalová biopsie a v případě, že se různé příznaky sblíží, je nezbytná. Tento test spočívá v odebrání malého vzorku svalové tkáně, která má být vyšetřena a analyzována. Jedná se o rychlý a minimálně invazivní test a také není bolestivý.
Neuroradiologie je užitečná při diagnostice tohoto syndromu, protože poskytuje snímky stavu mozku a lze detekovat existenci jakékoli abnormality. Díky laboratorním studiím budou měřeny hladiny kyseliny mléčné a mozkomíšního moku, a tak bude možné zjistit, zda reagují na střední hladiny, nebo zda existuje nějaký typ abnormality.
V neposlední řadě se provádějí testy, které analyzují aktivitu enzymů.
V případech, kdy se vyskytnou srdeční příznaky nebo které ovlivňují jiné orgány nebo systémy, jako je zrak, budou provedeny odpovídající testy, aby bylo možné aplikovat léčbu, kterou vyžadují. Mohou být také provedeny gastroenterologické a výživové studie k ověření, že vstřebávání živin probíhá správně.
Dodnes vyžaduje Pearsonův syndrom symptomatickou léčbu. To znamená, že neexistuje léčba nebo léčba k vyléčení nemoci, a proto je léčba zaměřena na zmírnění příznaků, které tento syndrom způsobuje u jedinců, kteří ním trpí..
Za tímto účelem a především je velmi důležité provést důkladnou analýzu, která poskytne údaje o zdravotním stavu nezletilé osoby a jaké jsou její nedostatky, aby bylo možné zacílit léčbu nejvhodnějším způsobem. Kromě toho jsou nutné lékařské prohlídky, aby bylo možné zkontrolovat vývoj a ověřit, zda je použitá léčba vhodná..
Obvykle bude léčba zaměřena na zmírnění infekčních epizod a metabolických problémů.
V případech závažné anémie budou předepsány krevní transfuze. Při určitých příležitostech bude tato léčba doprovázena terapií erytropoetiny, která spočívá v aplikaci hormonu, který přispívá k tvorbě červených krvinek, také známých jako erytrocyty..
Budou také léčeny endokrinní poruchy nebo příznaky ovlivňující jiné orgány, které nebyly zmíněny v této části a které jsem zmínil dříve, jako je vizuální systém, srdce atd..
Pearsonův syndrom bohužel obvykle končí životem těchto nezletilých před dosažením věku tří let. Příčiny jsou různé a mezi nimi jsou:
Neexistují žádné údaje, které by nám řekly o míře přežití dětí postižených tímto syndromem. Ale v případě, že tito nezletilí přežijí příznaky, zmizí Pearsonův syndrom v důsledku fenotypového vývoje a hematologické příznaky zmizí spontánně..
Pokud jde o neurologické a myopatické příznaky, mohou se zvětšovat nebo mizet. V některých případech vede Pearsonův syndrom k dalšímu mitochondriálnímu onemocnění, Kearns-Sayreovu syndromu..
Zatím žádné komentáře