The chromozomální syndromy jsou výsledkem abnormálních genetických mutací, které se vyskytují v chromozomech během tvorby gamet nebo v prvních rozděleních zygoty.
Hlavní příčiny tohoto typu syndromu jsou dvě: změna struktury chromozomů - například kočičí meow syndrom - nebo změna počtu chromozomů - například Downův syndrom.-.
Turnerův syndrom je genetická patologie spojená s ženským pohlavím, ke které dochází v důsledku částečné nebo úplné nepřítomnosti chromozomu X ve všech nebo v částech buněk těla..
Karyotyp Turnerova syndromu má 45 chromozomů se vzorem 45 X a chybějícím pohlavním chromozomem.
Patauův syndrom je třetí nejčastější autozomální trizomií po Downově syndromu a Edwardsově syndromu.
V případě tohoto syndromu genetická abnormalita specificky ovlivňuje chromozom 13; má tři kopie stejného chromozomu.
Známý Downov syndrom nebo trizomie 21 je genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 21. Jde o nejčastější chromozomální syndrom vrozeného mentálního kognitivního postižení..
Dosud nejsou známy přesné příčiny nadbytku chromozomů, i když statisticky souvisí s věkem matky nad 35 let..
Edwardův syndrom nebo trizomie 18 je lidská aneuploidie charakterizovaná přítomností dalšího úplného chromozomu v páru 18.
To lze také prokázat částečnou přítomností chromozomu 18 v důsledku nevyvážené translokace nebo mozaikou ve fetálních buňkách..
Syndrom křehkého X je genetická porucha způsobená mutací genu, který se stává neaktivním a nemůže vykonávat funkci syntézy proteinu.
Přestože je jednou z nejčastějších dědičných poruch, pro běžnou populaci je docela neznámá, takže její diagnóza je často chybná a pozdní.
Obvykle postihuje muže, protože u žen, které mají dva chromozomy X, je druhý chrání.
Syndrom Cri du Chat, známý také jako syndrom kočičí mňau, je jednou z chromozomálních poruch způsobených delecí na konci krátkého ramene chromozomu 5.
Ovlivňuje jednoho z každých 20 000–50 000 novorozenců a je charakterizován výkřikem, který tyto děti obvykle mají, připomínající mňoukání kočky, proto se jmenuje..
Normálně většina z těchto případů není zděděna, ale během tvorby reprodukčních buněk dochází ke ztrátě genetického materiálu.
Syndrom Wolfa Hirschhorna je charakterizován multisystémovým postižením, které vede k těžkému růstu a duševním poruchám.
Velká část postižených umírá během prenatální nebo novorozenecké fáze, ale u některých se středním postižením může dojít k překročení roku života.
Tento syndrom je způsoben chromozomální abnormalitou, která spočívá v existenci dvou dalších XX chromozomů a chromozomu Y. Ovlivňuje muže a způsobuje hypogonadismus, to znamená, že varlata nepracují správně, což vede k různým malformacím a problémům..
Tyto typy aneuploidií v pohlavních chromozomech jsou obvykle relativně časté. Za normálních okolností je v polovině případů způsobena otcovskou meiózou I a zbytek případů mateřskou meiózou typu II.
Robinowův syndrom je extrémně vzácná genetická porucha charakterizovaná nanismem a malformacemi kostí. Byly identifikovány dva typy Robinowova syndromu, které se vyznačují závažností jejich známek a příznaků a vzory dědičnosti: autozomálně recesivní forma a autozomálně dominantní forma..
Autosomálně recesivní dědičnost znamená, že obě kopie genu v každé buňce musí mít mutace, aby mohla být změna exprimována. Rodiče subjektu trpícího touto recesivní chorobou mají jednu kopii mutovaného genu, ale nevykazují žádné známky nebo příznaky onemocnění.
Naproti tomu autozomálně dominantní dědičnost znamená, že k vyjádření změny stačí jedna kopie změněného genu v každé buňce..
Syndrom dvojitého Y, nebo běžně nazývaný supermanův syndrom, je genetické onemocnění způsobené nadbytkem chromozomů. Jelikož se jedná o změnu v chromozomu Y, postihuje pouze muže.
I když je to kvůli abnormalitě pohlavních chromozomů, nejde o závažné onemocnění, protože nemá změny v pohlavních orgánech ani problémy v pubertě.
De Prader Willyův syndrom je vzácná a nezděděná vrozená porucha. U pacientů s PWS dochází ke ztrátě nebo inaktivaci genů oblasti 15q11-q13 dlouhého ramene chromozomu 15 zděděných po otci.
Mezi příznaky máme svalovou hypotonii a problémy s příjmem potravy v její první fázi (hyperfagie a obezita) od dvou let s poněkud zvláštními fyzickými rysy..
Syndrom Pallister Killian se vyskytuje v důsledku abnormální přítomnosti extra chromozomu 12 v některých buňkách těla, což vede k různým muskuloskeletálním abnormalitám na krku, končetinách, páteři atd..
Waaedenburgův syndrom je autozomálně dominantní onemocnění s různými očními a systémovými projevy.
Považuje se za sluchově-pigmentový syndrom charakterizovaný změnami pigmentace vlasů, změnami barvy duhovky a středně těžkou až těžkou ztrátou sluchu..
Williamův syndrom je charakterizován ztrátou genetického materiálu na chromozomu 7, nazývaném také monosomie.
Tato patologie je charakterizována atypickými změnami obličeje, kardiovaskulárními problémy, kognitivním zpožděním, problémy s učením atd..
Všechny naše buňky jsou diploidní, což znamená, že počet chromozomů je sudý.
Diploidy předpokládá, že pro každý chromozom, který existuje, existuje další stejný, proto máme dvě kopie každého genu, každá na odpovídajícím místě na každém chromozomu.
Při tvorbě embrya přispívá každý z členů chromozomem; X pro ženy nebo Y pro muže.
Důležité je, že při reprodukci je to, že každý člen páru přispívá haploidní gametou, takže z každé reprodukční buňky nebo gamety každého z nich by se vytvořila zygota, která by byla opět diploidní buňkou (46 chromozomů).
Existuje několik změn v počtu chromozomů:
Když je počet chromozomů v jedné nebo všech buňkách přesným násobkem normálního počtu haploidů (23), říká se, že tato buňka je euploid, to znamená, že má 46 chromozomů.
Díky různým technikám, které existují pro barvení buněk, můžeme spočítat přesný počet chromozomů, které existují, a pokud je z nějakého důvodu počet chromozomů buňky nebo všech buněk přesným násobkem haploidního počtu a liší se od diploidní číslo normální, mluvíme o polyploidii.
Pokud je počet kopií každého chromozomu tři, dalo by se tomu říkat triploidie, pokud jsou čtyři, tetraploidie ...
Jednou z příčin triploidie může být to, že vajíčko bylo oplodněno dvěma spermiemi. Je zřejmé, že to není životaschopné u lidí, protože většina končí potraty.
Aneuploidie se obvykle vyskytují, protože v procesu meiotického dělení se pár chromozomů neodděluje, proto gametové nebo haploidní pohlavní buňky budou mít další chromozom a budou se opakovat.
Monosomie nastává, když gameta neobdrží odpovídající chromozom, to znamená, že nemá svůj protějšek. To má za následek, že celkový počet chromozomů je 45 místo 46.
Jediným případem životaschopné monosomie je Turnerův syndrom. Trpí jedna žena z každých 3000 narozených, což je důkaz, že chromozom X je nezbytný pro normální růst.
Nejběžnější typ aneuploidie u lidského druhu se nazývá trizomie. Ze všech je nejvíce kompatibilní se životem pohlavní chromozom a chromozom 21..
Existují tři trizomie pohlavních chromozomů, které jsou doprovázeny téměř normálními fenotypy: 47XXX, 47XXY nebo (Klinefelterův syndrom) a 47XYY. První fenotyp je ženský a další dva jsou muži..
Další změny, které se vyskytují v pohlavních chromozomech, jsou: 48XXXX, Y 48XXYY atd..
Jednou z nejznámějších trizomií je Downův syndrom v par.
Ostatní nejsou pro člověka životaschopní, protože děti, které se narodí živé, obvykle umírají během několika let života, jako v případě trizomie chromozomu 13 nebo syndromu Patau a 18.
Na druhou stranu se mohou také objevit různé syndromy způsobené změnou struktury chromozomů.
Někdy chromozomy ztrácejí nebo získávají genetický materiál (DNA), což zahrnuje strukturální modifikaci chromozomu. Můžeme hovořit o deleci, když se ztratí část chromozomu a zmizí z karyotypu (například syndrom kočičího mňoukání).
Pokud se však tento kousek neztratí, ale připojí se k jinému chromozomu, čelili bychom translokaci.
Dokud nedojde ke ztrátě nebo zisku genetického materiálu, translokace se považují za vyvážené genetické přesmyky. Nejdůležitější jsou reciproční a Robertsonian.
- A vzájemná translokace: není to nic jiného než výměna genetického materiálu.
- The robertsonian translocation: sestává ze spojení centromérem dlouhých ramen dvou akrocentrických chromozomů se ztrátou krátkých ramen, takže když se oba chromozomy spojí, v karyotypu se jeví jako jediný.
Na druhou stranu nazýváme inverzi, pokud kus chromozomu zůstane tam, kde byl, ale orientován opačným směrem. Pokud oblast, která zůstává obrácená, obsahuje centromeru, říká se, že inverze je pericentrická. Pokud je inverze mimo centromeru, říká se, že inverze je paracentrická.
Nakonec bychom měli duplikaci, což se stane, když se kousek DNA z chromozomu dvakrát zkopíruje nebo replikuje.
Zatím žádné komentáře