The kolpocefalie Jedná se o vrozenou abnormalitu mozku, která ovlivňuje strukturu komorového systému. Na anatomické úrovni mozek vykazuje významnou dilataci týlních rohů postranních komor. Je možné pozorovat, že zadní část laterálních komor je větší, než se očekávalo kvůli abnormálnímu vývoji bílé hmoty.
Klinický projev této patologie se objevuje na počátku prvních let života a je charakterizován zpožděním kognitivního a motorického dozrávání a vývojem záchvatů a epilepsických obrazů..
Ačkoli dosud nebyla objevena konkrétní příčina kolpocefalie, tento typ patologie může být výsledkem vývoje nějakého abnormálního procesu během embryonálního vývoje kolem druhého a šestého měsíce těhotenství..
Diagnóza kolpocefalie se obvykle provádí v preinatálním nebo perinatálním období, diagnóza v dospělosti je velmi zřídka..
Na druhou stranu prognóza lidí, kteří trpí kolpocefalií, závisí zásadně na závažnosti patologie, stupni vývoje mozku a přítomnosti dalších typů zdravotních komplikací..
Lékařská intervence kolpocefalie je zaměřena hlavně na léčbu sekundárních patologických stavů, jako jsou záchvaty.
Rejstřík článků
Kolpocefalie je vrozená neurologická porucha, to znamená, že během těhotenství dochází ke změně normálního a efektivního vývoje nervového systému, v tomto případě různých oblastí mozku..
Vrozené změny, které ovlivňují centrální nervový systém (CNS), jsou konkrétně jednou z hlavních příčin úmrtnosti a morbidity plodu..
Světová zdravotnická organizace (WHO) naznačuje, že během prvních čtyř týdnů života zemře přibližně 276 000 novorozenců v důsledku utrpení nějakého typu vrozené patologie.
Kromě toho tyto typy anomálií představují jednu z nejdůležitějších příčin zhoršené funkčnosti dětské populace, protože způsobují širokou škálu neurologických poruch..
Na druhou stranu je kolpocefalie zařazena do skupiny patologických stavů, které ovlivňují strukturu mozku a jsou známé jako „poruchy mozku“.
Poruchy mozku se týkají přítomnosti různých změn nebo abnormalit centrálního nervového systému pocházejících z raných stádií vývoje plodu.
Vývoj nervového systému (NS) v prenatálním a postnatálním stadiu sleduje řadu vysoce komplexních procesů a událostí, zásadně založených na různých neurochemických událostech, geneticky naprogramovaných a skutečně citlivých na vnější faktory, jako je vliv prostředí..
Když dojde k vrozené malformaci nervového systému, struktury a / nebo funkce se začnou vyvíjet neobvyklým způsobem, což bude mít vážné důsledky pro jednotlivce, a to jak fyzicky, tak kognitivně..
Kolpocefalie je konkrétně patologie, která ovlivňuje vývoj postranních komor, konkrétně zadní nebo týlní oblasti, která vede k abnormálně velkému růstu týlních sulků..
I když se jedná o zdravotní stav, který je v lékařské a experimentální literatuře málo přezkoumáván, souvisí s přítomností záchvatů, mentální retardací a různými smyslovými a motorickými změnami..
Kolpocefalie je velmi vzácná vrozená vada. Ačkoli neexistují žádné nedávné údaje, od roku 1992 bylo popsáno přibližně 36 různých případů jedinců postižených touto patologií.
Absence statistických údajů o této patologii může být výsledkem jak nedostatečné shody ohledně klinických charakteristik, tak chybné diagnózy, protože se zdá, že je spojena s různými zdravotními stavy.
Charakteristickým strukturálním nálezem kolpocefalie je přítomnost rozšíření nebo zvětšení okcipitálních rohů postranních komor..
Uvnitř našeho mozku najdeme systém dutin vzájemně komunikovaných a zalitých mozkomíšním mokem (CSF), komorovým systémem.
Tato kapalina obsahuje bílkoviny, elektrolyty a některé buňky. Kromě ochrany před možným traumatem hraje mozkomíšní mok důležitou roli při udržování mozkové homeostázy díky své nutriční, imunologické a zánětlivé funkci (Chauvet a Boch, X).
Postranní komory jsou největší částí tohoto komorového systému a jsou tvořeny dvěma centrálními oblastmi (tělo a síň) a třemi prodlouženími (rohy)..
Konkrétně zadní nebo týlní roh sahá až k týlnímu laloku a jeho střecha je tvořena různými vlákny corpus callosum..
Proto jakýkoli typ změny, která způsobí malformaci nebo různá poškození a poranění laterálních komor, může vést k široké škále neurologických příznaků a příznaků..
V případě kolpocefalie patří mezi nejčastější klinické příznaky: mozková obrna, intelektuální deficit, mikrocefalie, myelomeningocele, ageneze corpus callosum, lisecephaly, cerebelární hypoplázie, motorické poruchy, svalové křeče, záchvaty a hypoplázie optického nervu.
Mikrocefalie je zdravotní stav, při kterém je velikost hlavy menší, než je obvyklé nebo očekávané (menší ve srovnání s vaší věkovou skupinou a pohlavím), protože mozek se nevyvinul správně nebo přestal růst.
Jedná se o vzácnou nebo řídkou poruchu, avšak závažnost mikrocefalie je proměnlivá a mnoho dětí s mikrocefalií může mít různé neurologické a kognitivní poruchy a zpoždění..
Je možné, že jedinci, u kterých se rozvine mikrocefalie, mají mimo jiné opakované záchvaty, různá tělesná postižení, poruchy učení..
Termín dětská mozková obrna (CP) označuje skupinu neurologických poruch, které ovlivňují oblasti odpovědné za řízení motoru.
Poškození a poranění se obvykle vyskytují během vývoje plodu nebo na začátku postnatálního života a trvale ovlivňují pohyb těla a svalovou koordinaci, ale jejich závažnost se postupně nezvyšuje.
Za normálních okolností mozková obrna způsobí fyzické postižení, které se liší stupněm ovlivnění, ale navíc se může také objevit v doprovodu smyslového a / nebo intelektuálního postižení.
Proto se s touto patologií mohou objevit různé smyslové, kognitivní, komunikační, vnímací, deficity chování, epileptické záchvaty atd..
Termínem myelomeningocele označujeme jeden z typů spina bifida.
Spina bifida je vrozená vada, která postihuje různé struktury míchy a páteře a kromě dalších změn může způsobit ochrnutí dolních končetin nebo končetin..
Na základě postižených oblastí můžeme rozlišit čtyři typy spina bifida: okultní, defekty uzavřené neurální trubice, meningocele a myelomeningocele. Konkrétně je myelomenigocele, známá také jako otevřená spina bifida, považována za nejzávažnější podtyp..
Na anatomické úrovni je vidět, jak je páteřní kanál obnažen nebo otevřen podél jednoho nebo více páteřních segmentů ve střední nebo dolní části zad. Tímto způsobem vyčnívají mozkové pleny a mícha a tvoří vzadu vak.
V důsledku toho se u jedinců s diagnostikovanou myelomeningocele může projevit významné neurologické postižení, které zahrnuje příznaky jako: svalová slabost a / nebo ochrnutí dolních končetin; střevní poruchy, záchvaty a ortopedické poruchy.
Ageneze corpus callosum je typ vrozené neurologické patologie, která odkazuje na částečnou nebo úplnou absenci struktury, která spojuje mozkové hemisféry, corpus callosum..
Tento typ patologie je obvykle spojen s dalšími zdravotními stavy, jako je Chiariho malformace, Angelemanův syndrom, Dandy-Walkerův syndrom, schiecephaly, holoprosencephaly atd..
Klinické důsledky ageneze corpus callosum se u postižených významně liší, i když některé společné charakteristiky jsou: deficit ve vztahu k vizuálním vzorům, intelektuální zpoždění, záchvaty nebo spasticita.
Lissencephaly je vrozená vada, která je také součástí skupiny mozkových poruch. Tato patologie je charakterizována absencí nebo částečným vývojem mozkových konvolucí mozkové kůry.
Povrch mozku má neobvykle hladký vzhled a může vést k rozvoji mikrocefalie, změnám obličeje, psychomotorické retardaci, svalovým křečím, záchvatům atd..
Záchvaty nebo záchvaty se vyskytují v důsledku neobvyklé neuronální aktivity, tj. Normální činnost je narušena, což způsobuje záchvaty nebo období neobvyklého chování a pocitů, a někdy může vést ke ztrátě vědomí.,
Příznaky záchvatů a epileptických záchvatů se mohou značně lišit v závislosti na oblasti mozku, ve které se vyskytují, a na osobě, která je trpí..
Mezi klinické příznaky záchvatů patří: dočasná zmatenost, nekontrolované třesení končetin, ztráta vědomí a / nebo absence epilepsie..
Epizody, kromě toho, že jsou nebezpečnou situací pro jednotlivce zasaženého rizikem pádů, utonutí nebo dopravních nehod, jsou důležitým faktorem ve vývoji poškození mozku v důsledku abnormální neuronální aktivity.
Cerebelární hypoplázie je neurologická patologie charakterizovaná absencí úplného a funkčního vývoje mozečku.
Malý mozek je jednou z největších oblastí našeho nervového systému. Ačkoli se mu tradičně připisují motorické funkce (koordinace a provádění motorických úkonů, udržování svalového tonusu, rovnováhy atd.), V posledních desetiletích byla zdůrazněna jeho účast na různých složitých kognitivních procesech.
Hypoplázie optického nervu je dalším typem neurologické poruchy, která ovlivňuje vývoj optických nervů. Konkrétně jsou optické nervy menší, než se očekávalo u pohlaví a věkové skupiny postižené osoby..
Z lékařských důsledků, které mohou z této patologie vyplývat, můžeme zdůraznit: snížené vidění, částečnou nebo úplnou slepotu a / nebo abnormální pohyby očí.
Kromě poruch zraku je hypoplázie zrakového nervu často spojena s dalšími sekundárními komplikacemi, jako jsou: kognitivní deficit, Morsierův syndrom, motorické a jazykové poruchy, hormonální deficit, mimo jiné..
V důsledku kolpocefalie může u postižených jedinců dojít ke generalizovanému zpoždění kognitivního zrání, to znamená, že rozvoj jejich pozorovacích, jazykových, paměťových a praktických dovedností bude nižší, než se očekávalo pro jejich věkovou skupinu a úroveň vzdělání..
Na druhou stranu, mezi změnami souvisejícími s motorickou sférou se mohou mezi jinými příznaky objevit svalové křeče, změna svalového tonusu..
Ke kolpocefalii dochází, když chybí zahuštění nebo myelinizace okcipitálních oblastí.
I když příčina této změny není přesně známa, byly identifikovány genetické mutace, poruchy neuronální migrace, expozice záření a / nebo konzumace toxických látek nebo infekce jako možné etiologické příčiny kolpocefalie.
Colpocephaly je typ malformace mozku, kterou lze diagnostikovat před narozením, pokud je možné prokázat existenci zvětšení okcipitálních rohů postranních komor.
Některé z diagnostických technik používaných v této patologii jsou: ultrazvuk, ultrazvuk, magnetická rezonance, počítačová tomografie, pneumoencefalografie a ventrikulografie.
V současné době neexistuje žádná specifická léčba kolpocefalie. Intervence proto budou záviset na stupni ovlivnění a sekundárních symptomech této patologie..
Obecně jsou intervence zaměřeny na kontrolu záchvatů, prevenci svalových poruch, rehabilitaci motorických funkcí a kognitivní rehabilitaci.
Zatím žádné komentáře