Objev chromozomů, typy, funkce, struktura

2057
Sherman Hoover

The chromozomy Jsou to struktury složené z kontinuální molekuly DNA a přidružených proteinů. Úhledně se nacházejí v jádru eukaryotických buněk a obsahují většinu svého genetického materiálu. Tyto struktury jsou nejjasněji vidět během buněčného dělení.

Eukaryotické chromozomy byly poprvé identifikovány a studovány na konci 18. století. Dnes je slovo „chromozom“ široce známým pojmem, a to i pro lidi, kteří studovali pouze ty nejzákladnější aspekty biologie nebo genetiky..

Reprezentativní diagram chromozomu a informace, které obsahuje (Zdroj: KES47 [CC BY 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0)] přes Wikimedia Commons)

Na chromozomech jsou geny, z nichž mnohé kódují proteiny, enzymy a informace potřebné pro život každé buňky. Mnoho chromozomů však plní čistě strukturální funkce, což znamená, že umožňují specifické uspořádání genů uvnitř jaderného nitra..

Obecně platí, že všechny buňky jednotlivce mají stejný počet chromozomů. Například u lidí má každá z bilionů buněk, u nichž se odhaduje, že tvoří tělo dospělého, 46 ​​chromozomů, které jsou uspořádány do 23 různých párů.

Každý ze 46 chromozomů u lidí a jiných živých organismů má jedinečné vlastnosti; pouze ty známé jako „homologní páry“ sdílejí charakteristiky navzájem, ale ne s různými páry; to znamená, že všechny chromozomy 1 jsou si navzájem podobné, ale liší se od 2 a 3 atd.

Pokud by byly všechny chromozomy lidské buňky uspořádány lineárně, vytvořily by řetězec o délce přibližně 2 metrů, takže jednou z hlavních funkcí chromozomů je zhutnění genetického materiálu tak, aby „zapadl“ do jádro a zároveň umožňuje přístup k transkripčnímu a replikačnímu aparátu.

Navzdory obrovským rozdílům, které existují mezi bakteriálními genomy a genomy eukaryotických organismů, se genetický materiál prokaryot (stejně jako některých vnitřních organel eukaryot) také nazývá chromozom a skládá se z kruhové molekuly.

Rejstřík článků

  • 1 Objev
    • 1.1 Pojmy chromozom a chromatin
  • 2 Typy chromozomů a jejich charakteristiky
    • 2.1 Podle buňky
    • 2.2 Podle umístění centromery
    • 2.3 Podle funkce
  • 3 Funkce
  • 4 Struktura (části)
    • 4.1 - Molekulární struktura eukaryotického chromozomu
    • 4.2 - „Makroskopická“ nebo cytologická struktura eukaryotického chromozomu
  • 5 Reference

Objev

V době, kdy Mendel určoval principy dědičnosti, neměl tušení o existenci chromozomů. Došel však k závěru, že dědičné prvky byly přenášeny duplikátem prostřednictvím speciálních částic, což byla představa o dostatečném předstihu..

Dva vědci z 18. století, botanik K. Nageli a zoolog E. Beneden, se zabývali pozorováním a studiem rostlinných a živočišných buněk během dělení buněk; Byli první, kdo popsal struktury ve tvaru „malých prutů“ uvnitř centrální komory známé jako jádro..

Oba vědci podrobně popsali, že během buněčného dělení „typické“ buňky vzniklo nové jádro, ve kterém se objevila nová sada „malých prutů“, podobná té, která se původně nacházela v buňce..

Tento proces dělení byl později s větší přesností popsán německým vědcem W. Flemmingem v roce 1879, který pomocí barviv během pozorování dokázal barvit „malé tyčinky“, aby je mohl lépe vizualizovat..

T. H. Morgan prokázal, že fenotypy se dědí způsobem, který navrhl Mendel, a že jednotky dědičnosti spočívají na chromozomech. Morgan poskytl fyzické důkazy, které upevnily „Mendelovu revoluci“.

Pojmy chromozom a chromatin

Flemming dokumentoval chování „prutů“ během mezifáze a cytokineze (dělení buněk). V roce 1882 vydal šetření, kde poprvé vytvořil termín „chromatin“ pro látku, která byla obarvena uvnitř jádra, když buňka nebyla rozdělena..

Také pozoroval, že během dělení buněk se počet „tyčinek“ (chromozomů) v jádru zdvojnásobil. Jeden z každého páru duplikovaných chromozomů byl umístěn v každém jádru výsledných buněk, takže jejich chromozomální komplement během mitózy byl identický.

Fotografie lidského karyotypu (Zdroj: Plociam ~ commonswik, přes Wikimedia Commons)

W. Waldeyer v návaznosti na Flemmingovy práce zavedl pojem „chromozom“ (z řeckého „skvrnitého těla“) k popisu stejné látky, která byla uspořádána uspořádaným způsobem v době buněčného dělení..

Postupem času se různí vědci ponořili do studia genetického materiálu, čímž se význam pojmů „chromozom“ a „chromatin“ trochu změnil. Dnes je chromozom samostatnou jednotkou genetického materiálu a chromatin je směsí DNA a proteinů, které jej tvoří..

Typy chromozomů a jejich vlastnosti

E.B. Wilson, ve druhém vydání knihy Buňka (Buňka) zavedl první klasifikaci chromozomů, která je založena na umístění centromery, charakteristiky, která ovlivňuje připojení chromozomů k mitotickému vřetenu během dělení buněk.

Existují nejméně tři různé způsoby klasifikace chromozomů, protože mezi druhy existují různé chromozomy a u jedinců stejného druhu existují chromozomy s různými strukturami a funkcemi. Nejběžnější klasifikace jsou:

Podle buňky

Genetický materiál uvnitř bakterií je považován za hustou a uspořádanou kruhovou hmotu, zatímco u eukaryotických organismů je považován za hustou hmotu, která se uvnitř jádra jeví jako „dezorganizovaná“. V závislosti na buňce lze chromozomy rozdělit do dvou velkých skupin:

- The prokaryotické chromozomy: každý prokaryotický organismus má jediný chromozom složený z kovalentně uzavřené (kruhové) molekuly DNA, bez histonových proteinů a umístěný v oblasti buňky známé jako nukleoid.

- The eukaryotické chromozomy: v eukaryotu mohou být pro každou buňku dva nebo více chromozomů, které se nacházejí uvnitř jádra a jsou složitějšími strukturami než bakteriální chromozom. DNA, která je tvoří, je vysoce zabalená díky své asociaci s bílkovinami zvanými „histony“.

Podle umístění centromery

Centromera je část chromozomů, která obsahuje poměrně složitou kombinaci proteinů a DNA a která má primární funkci během buněčného dělení, protože je odpovědná za „zajištění“ toho, že dojde k procesu segregace chromozomů..

Podle strukturálního umístění tohoto „komplexu“ (centromery) klasifikovali někteří vědci chromozomy do 4 kategorií, a to:

- Metacentrické chromozomy: Jedná se o ty, jejichž centromera je ve středu, tj. Kde centromera odděluje chromozomální strukturu na dvě části stejné délky.

- Submetacentrické chromozomy: chromozomy, kde se centromera odchyluje od „středu“, což přispívá k výskytu „asymetrie“ v délce mezi dvěma částmi, které odděluje.

- Akrocentrické chromozomy: v akrocentrických chromozomech je „odchylka“ centromery značně výrazná, což má za následek dva chromozomální úseky velmi různých velikostí, jeden velmi dlouhý a jeden skutečně krátký..

- Telocentrické chromozomy: ty chromozomy, jejichž centromera je umístěna na koncích struktury (telomery).

Podle funkce

Organismy, které mají pohlavní rozmnožování a které mají oddělená pohlaví, mají dva typy chromozomů, které jsou podle své funkce klasifikovány do pohlavních chromozomů a autozomálních chromozomů.

Chromozomy autosomální (nebo autosomy) se podílejí na kontrole dědičnosti všech charakteristik živé bytosti, s výjimkou určení pohlaví. Například lidé mají 22 párů autozomálních chromozomů.

Chromozomy sexuální, Jak naznačuje jejich název, plní základní funkci při určování pohlaví jednotlivců, protože nesou informace nezbytné pro vývoj mnoha pohlavních znaků žen a mužů, které umožňují existenci sexuální reprodukce..

Funkce

Hlavní funkcí chromozomů je kromě uložení genetického materiálu buňky, jeho zhutnění tak, aby bylo možné jej v jádru skladovat, přepravovat a „číst“, zajistit distribuci genetického materiálu mezi buňky vyplývající z dělení..

Proč? Protože když se během dělení buněk oddělují chromozomy, replikační aparát věrně „kopíruje“ informace obsažené v každém řetězci DNA, takže nové buňky mají stejné informace jako buňka, která je způsobila..

Kromě toho asociace DNA s proteiny, které jsou součástí chromatinu, umožňuje současně definici specifického „teritoria“ pro každý chromozom, což má velký význam z hlediska genové exprese a identity..

Chromozomy jsou značně vzdálené od statických nebo „inertních“ molekul, ve skutečnosti jde o pravý opak, histonové proteiny, které spolupracují při zhutňování každé molekuly DNA v chromozomu, se také podílejí na dynamice, která má co do činění s transkripce nebo umlčení konkrétních částí genomu.

Chromozomální struktura tedy funguje nejen na organizaci DNA v jádře, ale také určuje, které geny jsou „čitelné“ a které nikoli, což přímo ovlivňuje vlastnosti jednotlivců, kteří ji nosí..

Struktura (části)

Strukturu chromozomu lze analyzovat z „mikroskopického“ (molekulárního) hlediska a z „makroskopického“ (cytologického) hlediska..

- Molekulární struktura eukaryotického chromozomu

Typický eukaryotický chromozom je tvořen lineární dvoupásmovou molekulou DNA, která může být dlouhá stovky milionů párů bází. Tato DNA je vysoce organizovaná na různých úrovních, což umožňuje její zhutnění.

Nukleosomy

DNA každého chromozomu je zpočátku zhutněna jeho „vinutím“ kolem oktameru histonových proteinů (H2A, H2B, H3 a H4), čímž se vytvoří tzv. nukleosom, což je průměr 11 nanometrů.

Spojení mezi histonovými proteiny a DNA je možné díky elektrostatické interakci, protože DNA je negativně nabitá a histony jsou bazické proteiny bohaté na pozitivně nabité aminokyselinové zbytky.

Jeden nukleosom se připojuje k druhému spojovací oblastí tvořenou částí řetězce DNA a histonovým proteinem H1. Struktura vyplývající z tohoto zhutnění vypadá podobně jako řetězec korálků a přibližně sedmkrát snižuje délku řetězce DNA..

30nm vlákno

DNA se dále zhutňuje, když se na sebe navíjí chromatin (DNA + histony) ve formě nukleosomů a vytváří vlákno o průměru přibližně 30 nm, které zhutňuje řetězec DNA dalších 7krát,

Jaderná matice

30 nm vlákno je zase spojeno s vláknitými proteiny jaderné matrice (laminy), které lemují vnitřní povrch vnitřní jaderné membrány. Toto sdružení umožňuje postupné zhutňování vlákna, protože se vytvářejí „smyčkové domény“, které jsou ukotveny v matici a organizují chromozomy v definovaných oblastech uvnitř jádra..

Je důležité si uvědomit, že úroveň zhutnění chromozomů není v celé jejich struktuře stejná. Existují místa, která jsou hyper zhutněná, která jsou známá jako heterochromatin a která jsou obecně geneticky „tichá“..

Volnější nebo uvolněnější místa struktury, ta, ke kterým může relativně snadno přistupovat replikační nebo transkripční stroj, jsou známá jako euchromatická místa, což jsou oblasti transkripčně aktivního genomu..

- „Hrubá“ nebo cytologická struktura eukaryotického chromozomu

Když se buňka nedělí, je chromatin považován za „uvolněný“ a dokonce „neuspořádaný“. Jak však buněčný cyklus postupuje, tento materiál kondenzuje nebo zhutňuje a umožňuje vizualizaci chromozomálních struktur popsaných cytology..

Struktura chromozomu: 1) Chromatid; 2) Centroméra; 3) Krátké rameno (p) a 4) Dlouhé rameno (q) (Zdroj :! Soubor: Chromosome-upright.png Původní verze: Magnus Manske, tato verze se vzpřímeným chromozomem: Uživatel: Dietzel65Vektor: Odvozená práce Tryphon [CC BY-SA 3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/)] přes Wikimedia Commons)

Centroméra

Během metafáze buněčného dělení je každý chromozom považován za složený z dvojice válcových „chromatidů“, které jsou spojeny dohromady díky struktuře známé jako centroméra..

Centromera je velmi důležitou součástí chromozomů, protože je to místo, na které se během dělení váže mitotické vřeteno. Toto spojení umožňuje oddělit chromatidy, které jsou připojeny přes centromeru, což je proces, po kterém jsou známé jako „dceřiné chromozomy“..

Centroméra se skládá z komplexu proteinů a DNA ve tvaru "uzlu" a jeho umístění ve struktuře chromatidu přímo ovlivňuje morfologii každého chromozomu během dělení jader..

Ve specializované oblasti centromery je to, co vědci znají jako kinetochore, což je konkrétní místo, kde se během dělení buněk spojuje mitotické vřeteno a odděluje sesterské chromatidy..

Ruce

Kromě toho poloha centromery určuje existenci dvou ramen: krátké nebo malé (p) a větší (q). Vzhledem k tomu, že poloha centromer je prakticky nezměněna, používají cytologové při popisu každého chromozomu nomenklaturu „p“ a „q“..

Telomeres

Jedná se o specializované sekvence DNA, které „chrání“ konce každého chromozomu. Jeho ochrannou funkcí je zabránit různým chromozomům ve vzájemném spojování jejich konci.

Těmto oblastem chromozomů byla věnována velká pozornost, protože vědci se domnívají, že telomerické sekvence (kde DNA vytváří struktury poněkud složitější než dvojitá šroubovice) ovlivňují aktivitu okolních genů a navíc určují životnost buňky.

Reference

  1. Bostock, C. J., a Sumner, A. T. (1978). Eukaryotický chromozom (str. 102-103). Amsterdam, New Srb, A. M., Owen, R. D. a Edgar, R. S. (1965). Obecná genetika (č. 04; QH431, S69 1965.). San Francisco: WH Freeman. York, Oxford: North-Holland Publishing Company.
  2. Brooker, R. (2014). Principy biologie. McGraw-Hill Higher Education.
  3. Gardner, E. J., Simmons, M. J., Snustad, P. D. a Santana Calderón, A. (2000). Principy genetiky.
  4. Griffiths, A. J., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., Gelbart, W. M., Suzuki, D. T., & Miller, J. H. (2005). Úvod do genetické analýzy. Macmillana.
  5. Markings, S. (2018). Vědění. Citováno 3. prosince 2019, z www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
  6. Watson, J. D. (2004). Molekulární biologie genu. Pearson Education India.

Zatím žádné komentáře