The nemoc lat, Také známá jako juvenilní ceroidní neuronální lipofuscinóza, je to potenciálně smrtelné onemocnění genetického původu, které zásadně ovlivňuje lidský nervový systém.
Na genetické úrovni je většina případů způsobena přítomností mutace v genu CLN3 lokalizovaném na chromozomu 16. V důsledku toho dochází k systematické a progresivní akumulaci bílkovin a tukových látek v různých tělesných tkáních.
Pokud jde o klinický průběh, Battenova choroba generuje vývojovou regresi charakterizovanou ztrátou zraku, kognitivní poruchou, ataxií a dokonce předčasnou smrtí.
Diagnóza se obvykle provádí v pozdním dětství nebo v raném dospívání na základě klinických nálezů. Obecně je zrakový deficit nejčasnějším příznakem patologie a lze jej podezření provést očním vyšetřením. Kromě toho je nezbytné neurologické a oftalmologické vyšetření spolu s některými laboratorními testy, jako je elektroencefalografie a genetická studie..
V současné době neexistuje žádná léčebná léčba Battenovy choroby. Terapeutické intervence jsou zaměřeny na symptomatickou léčbu a paliativní péči, dokud nedojde k úmrtí postiženého.
Rejstřík článků
Battenova choroba je vzácné onemocnění genetického původu a navíc je to zdravotní stav, který je součástí patologií klasifikovaných jako poruchy ukládání lysozomů.
V případě Battenovy choroby mění přítomnost genetických abnormalit schopnost buněk těla odstraňovat látky a odpady. Tímto způsobem dochází k abnormální akumulaci bílkovin a lipidů (tukových látek).
U Battenovy choroby je nejvíce postiženou oblastí nervový systém a konkrétněji mozek. Z tohoto důvodu se také nazývá juvenilní ceroidní neuronální liopofuscinóza..
Toto postupné ukládání látek tedy způsobí vážné poškození funkce a struktury buněk, což vede k postupnému zhoršování charakteristickému pro Battenovu chorobu..
Konkrétně první popis této patologie provedl v roce 1903 britský lékař se specializací na pediatrii Frederick Batten, od kterého dostává své jméno. Kromě toho je toto onemocnění známé také jako Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.
Navzdory skutečnosti, že Battenova choroba je jedním z nejčastějších typů neuronálních ceroidních lipofuscinóz, nepředstavuje vysokou prevalenci ve srovnání s jinými degenerativními a / nebo neurologickými chorobami.
Poruchy typu neuronální ceroidní lipofuscinózy vykazují přibližnou prevalenci 1 případ na 100 000 lidí v běžné populaci. Navíc, ačkoliv nebyly zjištěny žádné rozdíly týkající se pohlaví, jedná se o častější onemocnění ve finských regionech, kde jeho prevalence dosahuje hodnoty 1 případu na 12 500 lidí.
Ve Spojených státech byla prevalence Battenovy choroby a souvisejících poruch minimálně 3 případy na 100 000 porodů.
Battenova choroba je konkrétně součástí souboru 6 800 vzácných onemocnění, která postihují 30 milionů lidí, tedy téměř 1 z 10 Američanů.
Jak jsme zdůraznili, Battenova choroba v zásadě ovlivňuje nervový systém, takže nejcharakterističtější a nejčastější příznaky a symptomy v této patologii budou souviset s neurologickou oblastí.
Klinický obraz Battenovy choroby je poznamenán postupným zhoršováním různých schopností: zraku, poznávání, motoriky atd..
První příznaky a příznaky se obvykle objevují jemným způsobem, zejména ve věku od 4 do 8–15 let, rychle postupující směrem k regresi vývoje.
Mezi nejčastější klinické nálezy tedy patří:
Progresivní zhoršení zraku je jedním z prvních příznaků Battenovy choroby. Obvykle začíná během prvních let života a kolem 10 let věku jsou postižení lidé částečně nebo úplně slepí.
V průběhu oční a zrakové degenerace tedy dochází k různým patologiím a zdravotním stavům, mezi nimiž můžeme zdůraznit:
- Makulární degenerace: Tato patologie postihuje makulu, oční oblast nacházející se v sítnici. Konkrétně je tato struktura zodpovědná za ovládání centrálního vidění, tedy toho, které nám umožňuje vnímat detaily s jasností. Degenerace tedy ovlivňuje její buňky, způsobuje jejich poranění a / nebo destrukci a v důsledku toho postupné zhoršování zraku..
- Optická atrofie: Tento zdravotní stav se týká postupného zhoršování nebo přítomnosti lézí v optickém nervu. To je zodpovědné za přenos vizuálních informací z očních oblastí do nervového systému, proto je to nezbytné pro efektivní vizuální kapacitu.
- Pigmentární retinitida: Tato patologie je charakterizována přítomností a hromaděním tmavých usazenin na sítnici. Mezi příznaky, které způsobuje, patří snížené vidění za špatných světelných podmínek, boční a centrální vidění.
V ostatních případech se první příznaky onemocnění projeví opakovanými záchvaty..
Mezinárodní liga proti epilepsii a Mezinárodní úřad pro epilepsii definují záchvat jako přechodnou událost známek a / nebo příznaků v důsledku abnormální, nadměrné nebo nesynchronní neuronální aktivity.
Kromě toho můžeme rozlišit dva základní typy krizí:
- Ohniskové záchvaty: epileptické jevy jsou produktem abnormální aktivity v jedné konkrétní oblasti mozku, ke které může dojít se ztrátou vědomí nebo bez ní, doprovázené rychlými, rytmickými a mimovolními pohyby různých oblastí těla.
- Generalizované záchvatyGeneralizované záchvaty jsou záchvaty, u nichž epileptická událost, produkt abnormální neuronální aktivity, ovlivní všechny nebo velkou část oblastí mozku. Kromě toho v nich můžeme rozlišovat další typy:
Akumulace tukových látek v oblastech mozku a přítomnost opakujících se konvulzivních epizod vede k významnému neurologickému ovlivnění.
U mnoha postižených lze od prvních okamžiků pozorovat regresi dříve získaných a rozvinutých kapacit, proto jsou tyto příznaky obvykle kategorizovány jako kognitivní porucha.
Mírné poškození kognitivních funkcí může zahrnovat deficity paměti, jazyka, zhoršený úsudek nebo myšlení. Mezi nejčastější příznaky mírné kognitivní poruchy patří potíže s pamětí jmen lidí, ztráta niti konverzace nebo výrazný sklon ke ztrátě věcí. Mohou však provádět všechny činnosti svého každodenního života s proměnlivým stupněm účinnosti.
Na druhou stranu, když onemocnění postupuje a je dosaženo stupně vážného poškození, na kognitivní úrovni je ovlivněna většina funkcí: paměť, učení, jazyk, orientace, rychlost zpracování atd..
Kromě toho je toto zhoršení obvykle doprovázeno některými změnami chování a osobnostními změnami, zejména v souvislosti s náladou, úzkostí nebo psychotickými epizodami..
V případě muskuloskeletální a motorické oblasti může mnoho postižených začít vykazovat různé změny, z nichž nejčastější souvisejí s:
- Svalová hypotonie / hypertonie: variabilní přítomnost sníženého nebo zvýšeného svalového tonusu.
- Spasticita- nedobrovolné kontrakce různých svalových skupin způsobující svalové napětí a ztuhlost
- Parestézie- Pocit pálení, necitlivosti, brnění, svědění nebo píchání, obvykle pociťované na horních končetinách (pažích a rukou) a dolních končetinách (končetinách).
- Tretaparéza: postižení lidé mají výraznou paralýzu ve všech čtyřech končetinách těla.
Všechny tyto lékařské události sníží motorické dovednosti, a proto omezí pohyblivost postižené osoby. Kromě toho je v mnoha případech možné pozorovat motorické změny podobné těm u Parkinsonovy choroby.
V důsledku všech výše popsaných změn se v pokročilejších stadiích Battenovy choroby postižení lidé obvykle nacházejí v situaci úplné závislosti.
Obvykle jsou v posteli, neschopní komunikovat a vyvíjejí se u nich další typy zdravotních komplikací, které mohou ohrozit jejich přežití..
Nejnovější výzkum ukázal, že příčinou většiny případů Battenovy choroby je přítomnost různých mutací (přerušení nebo změn) genu CLN3, umístěných na chromozomu 16.
Tento gen je konkrétně zodpovědný za kódování proteinu zvaného CLN3, který je umístěn v buněčných membránách, zejména v lysosomech (recyklační centra) a endosomech (transportní organely).
Ačkoli specifická funkce tohoto proteinu není přesně známa, Battenova choroba souvisí s patologickou akumulací mastného materiálu v tkáních těla, zejména v oblastech nervového systému..
Konkrétně je látka, která je masivně skladována, známá pod názvem lipofuscin, typ lipopigmentu, složený z bílkovin a mastných látek. Tyto typy látek se běžně vyskytují v tkáních, jako je mozek, oči nebo kůže..
V důsledku toho povede vysoká hladina této odpadní látky k rozvoji důležitých buněčných lézí v postižených oblastech, a tedy k rozvoji degenerace charakteristické pro Battenovu chorobu..
Kromě toho se nedávnému výzkumu také podařilo identifikovat vzor dědičnosti spojený s Battenovou chorobou. Tato patologie má autosomálně recesivní genetický vzorec, proto se zdědí, pokud má postižená osoba dvě kopie změněného genu.
Pokud osoba zdědí jednu kopii genu, obvykle nevykazuje známky a příznaky, proto se u ní nevyvíjí Battenova choroba..
Diagnóza Battenovy choroby se obvykle provádí v dětství, přítomnost klinických příznaků a symptomů slučitelných s touto patologií vyžaduje použití různých diagnostických přístupů:
- Fyzický průzkum.
- Neurologické vyšetření.
- Oční vyšetření.
- Krevní testy.
- Analýza moči.
- Biopsie nervů nebo kožních tkání.
- Elektroencefalografie.
- Genetická studie.
Kromě tohoto stavu, když rodiče vědí, že mají genetickou zátěž kompatibilní s Battenovou chorobou, je možné provést prenatální diagnózu pomocí testů, jako je amniocentéza nebo odběr vzorků choriových klků..
Neexistuje žádná léčba Battenovy choroby, protože jde o chronický a život ohrožující stav..
I když existují některé příznaky, které lze kontrolovat nebo zvrátit, jako jsou záchvaty, jsou nevyhnutelné i další zdravotní problémy, jako je neurologická degenerace..
Terapeutické intervence se zaměřují na paliativní péči, fyzioterapii, neuropsychologii a pracovní terapii s cílem zvýšit kvalitu života a dobu přežití postiženého.
Zatím žádné komentáře