The lissencephaly neurologická porucha, při které je nedostatečný vývoj mozkových sulků a konvolucí. Jedná se o vrozený malformační produkt poruchy neuronální migrace, tj. V procesu, který nervové buňky následují z místa původu do jejich konečného umístění v mozkové kůře během embryonálního období.
Klinický průběh lissencefalie může mimo jiné zahrnovat generalizovanou retardaci růstu, svalové křeče, záchvaty, těžkou psychomotorickou retardaci, abnormality obličeje. Kromě toho je tento typ poruchy neuronální migrace často spojován s dalšími zdravotními stavy, jako je Miller-Diekerův syndrom a Walker-Warburgův syndrom..
V současné době neexistuje žádná léčebná léčba lissencefalie. Prognóza postižených touto patologií se mezi různými případy značně liší, v závislosti na stupni malformace mozku. Některé nepřežijí do 10 let, jiné mohou vykazovat výraznou retardaci vývoje a růstu a jiné téměř normální fyzický a kognitivní vývoj.
Rejstřík článků
Lissencephaly je genetická malformace mozku charakterizovaná absencí normálních konvolucí v mozkové kůře. Mozkové vývrtky nebo gyri jsou každý z existujících záhybů na vnějším povrchu mozku, oddělených od sebe řadou rýh nazývaných mozkové trhliny nebo trhliny..
Konkrétně se lissencefálie může projevovat různým stupněm postižení, charakterizovaným absencí (agirie) nebo redukcí (pachyrie) mozkových spletenin.
Agiria označuje absenci záhybů na povrchu mozku a obvykle se používá jako synonymum pro „úplnou lissencefalii“, zatímco pachyrie nebo přítomnost několika silnějších záhybů se používá jako synonymum pro „neúplnou lisecephaly“.
Lissencephaly tedy vyplývá z poruchy vývoje mozku vyplývající ze skupiny abnormalit v migraci neuronů. Když se nervový systém formuje a vyvíjí během prenatálního stadia, musí neurony cestovat z primitivních vrstev nebo oblastí do mozkové kůry..
Během embryonálního růstu musí nově vytvořené buňky, které se později stanou specializovanými nervovými buňkami, migrovat z povrchu mozku do předem naprogramovaného konečného umístění. Tato migrace probíhá v po sobě jdoucích okamžicích od sedmého týdne těhotenství po dvacátý.
Existují různé mechanismy, kterými neurony dosáhnou svého konečného umístění: některé dosáhnou svého umístění pohybem po gliových buňkách, zatímco jiné mechanismy chemické přitažlivosti.
Konečným cílem tohoto posunutí je vytvoření 6vrstvé laminární struktury v mozkové kůře, nezbytné pro správné fungování a rozvoj kognitivních funkcí..
Když je tento proces přerušen a vyvíjí se lisecephaly, mozková kůra má abnormálně silnou strukturu 4 špatně organizovaných vrstev..
Proto lze na anatomické úrovni lissencefalii definovat přítomností agirie nebo pakyrie a dokonce i tvorbou dvojité kůry (heterotopie).
Lissencephaly je skupina vzácných malformací mozku. Ačkoli neexistují žádné statistické údaje o prevalenci mírnějších forem lissencefalie, klasická forma má frekvenci 11,7 na milion novorozenců.
Absence nedávných údajů je způsobena především sporadickým výskytem této patologie a také skutečností, že velká část případů zůstala nediagnostikována kvůli absenci technických lékařů.
V současné době však použití pokročilých neuroimagingových technik při neurologických hodnoceních umožnilo přesné rozpoznání této patologie, a proto nárůst diagnostikovaných případů.
Lissencephaly je neurologická porucha charakterizovaná produkcí zcela nebo částečně hladkého povrchu mozku, a tedy nedostatečným vývojem mozkových gyrusů a rýh..
Klasické formy jsou spojeny s přítomností abnormálně silné mozkové kůry složené ze 4 primitivních vrstev, směsi agirie a pachyrie, neuronální heterotopie, dilatovaných a dysmorfních mozkových komor a v mnoha případech s hypoplázií corpus callosum.
Kromě těchto charakteristických anatomických nálezů se u postižených jedinců mohou projevit i další související malformace mozku, jako je mikrocefalie..
Všechny strukturální změny způsobí širokou škálu příznaků a lékařských příznaků:
Existuje široká škála klasifikací lissencefalie na základě patologických, genetických a anatomických nálezů. Navzdory tomu je jednou z nejběžnějších klasifikací klasifikace lissencefalie typu I a typu II:
Je to sporadický typ, ve kterém má kůra určitou organizaci, i když je tvořena méně vrstvami než obvykle, obvykle 4 vrstvami.
Je charakterizována nestrukturovanou mozkovou kůrou, ve které nelze rozpoznat žádnou vrstvu (polyrogyrickou), která se vyvíjí s těžkými svalovými změnami, neurologickou dysfunkcí, hydrocefalem a encefalokélou.
Kromě toho existují další klasifikace založené na souvisejících malformacích a etiologické příčině. Na základě těchto kritérií lze lissencephaly rozdělit na:
Výzkum, který se pokusil najít konkrétní příčiny lissencefalie, naznačuje, že mohou existovat genetické a negenetické etiologické faktory: intrauterinní infekce; mozková ischemie nebo nedostatečný přísun kyslíku do mozku během vývoje plodu; změna nebo nepřítomnost oblasti chromozomu 17; X-vázaný autozomálně recesivní přenos.
Příčiny této patologie jsou heterogenní, přibližně 76% diagnostikovaných případů vykazuje primární genetické změny, zatímco zbytek případů je spojen s jinou řadou faktorů prostředí..
Obecně se má za to, že lissencephaly je zásadně genetická patologie spojená s různými změnami v některých z následujících genů: LIS1, 14-3-3, DCX, REELIN a ARX.
Na druhou stranu vědecké důkazy naznačují, že v ojedinělých případech lissencefalie může tato patologie vyplývat z přítomnosti mutací alespoň ve dvou různých genech:
V případě genu LIS1 se takové mutace mohou vyskytovat sporadicky náhodně nebo mohou být výsledkem chromozomálních přesmyků od jednoho z rodičů. Na druhou stranu, v případě genu XLIS se mohou mutace vyskytnout také náhodně při absenci rodinné anamnézy a v ostatních případech se jeví jako zděděný stav spojený s chromozomem X..
Lissencephaly se kromě izolace projevující strukturálními změnami a klinickými příznaky charakteristickými pro tuto patologii může jevit jako souvislost s dalšími genetickými chorobami:
Tato patologie je výsledkem mutace genu umístěného na chromozomu 17p13. Na cynické úrovni je charakterizován projevem klasické lissencefalie, abnormalitami obličeje, těžkou vývojovou poruchou, epilepsií nebo problémy s jídlem..
Tato patologie je vrozená forma svalové dystrofie, která je spojena s přítomností abnormalit mozku a krku. Na klinické úrovni je Walker-Warburgův syndrom charakterizován přítomností lisecephaly typu II, hydrocefalu, hypoplázie mozkového kmene a mozečku, generalizované svalové hypotonie, nepřítomnosti nebo špatného psychomotorického vývoje, postižení oka a křečových epizod..
Lissencephaly lze diagnostikovat před narozením, přibližně na konci druhého trimestru, protože od tohoto okamžiku jsou na ultrazvukových skenech viditelné mozkové vývrtky..
Ultrazvukové techniky, které se běžně používají při santálních kontrolách těhotenství, mohou naznačovat přítomnost alterací a abnormalit mozku, je však nutné je doplnit dalšími diagnostickými technikami.
Pokud existuje ultrazvukové podezření na lissencefalii, měly by být použity jiné typy sekundárních vyšetření, jako je magnetická rezonance nebo genetické studie k detekci možných změn..
Kromě této diagnostické cesty, pokud existuje kompatibilní rodinná anamnéza nebo anamnéza lissencephaly, je možné provést další typy testů, jako je amniocentéza (extrakce plodové vody obklopující plod) a odběr choriových klků (extrakce vzorek tkáně z oblasti placenty) k identifikaci přítomnosti genetických abnormalit.
Přes toto je častější diagnóza lissencefalie po narození pomocí počítačové tomografie nebo magnetické rezonance..
Pro lissencefalii neexistuje žádný léčebný zásah, jde o patologii, kterou nelze zvrátit.
Použitá léčba je zaměřena na zlepšení souvisejících symptomů a sekundárních zdravotních komplikací. Například použití gastrostomie k překonání potíží s krmením, chirurgický bypass k odtoku možného hydrocefalu nebo použití antiepileptik k léčbě možných záchvatů.
Proto je obvyklá léčba lissencefalie zaměřena na specifické příznaky, které se v každém případě objevují, a vyžaduje koordinované úsilí velkého týmu specialistů: pediatrů, neurologů atd..
Lékařská prognóza jedince trpícího lissencefalií zásadně závisí na závažnosti.
V nejzávažnějších případech lissencefalie nemusí být postižená osoba schopna rozvíjet fyzické a kognitivní dovednosti nad rámec schopností dítěte ve věku od tří do pěti měsíců..
Obecně platí, že těžce postižené děti mají průměrnou délku života přibližně 10 let. Nejčastější příčinou smrti je aspirace nebo utonutí s jídlem nebo tekutinami, onemocnění dýchacích cest nebo záchvaty.
Na druhou stranu existují případy dětí s mírnou lissencefalií, u kterých může dojít k normalizovanému vývoji, který je více přizpůsoben jejich věkové skupině, pohlaví a úrovni školy..
Zatím žádné komentáře