The ichtyóza harlekýna nebo Harlekýnův syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které se projevuje šupinatými hyperkeratotickými lézemi na kůži. Jedná se o relativně závažný stav, který způsobuje změnu běžných dermatologických charakteristik.
Jak deformace v očích a rtech, tak charakteristické polygonální dlahy na těle novorozence připomínají harlekýna, a proto je pojmenován. První zmínku o této vzácné nemoci učinil reverend Oliver Hart v roce 1750. Tento řeholník přesně popsal dermatologické projevy, které novorozenec měl.
Ichtyóza zahrnuje skupinu kožních onemocnění, jejichž původ je genetický. Termín pochází z řeckého slova ichty -fish- kvůli přítomným šupinatým lézím. Nejzávažnější klinickou formou je právě harlekýnův syndrom.
Klinické projevy zahrnují silnou šupinatou hyperkeratózu s hlubokými rýhami v záhybech. Co víc. Deformity jsou patrné na víčkách, rtech, nosu a uších. Změna kůže je tak závažná, že ovlivňuje regulaci tělesného tepla, pocení a citlivosti.
Hlavní příčinou ichtyózy harlekýnu je genetický defekt související s transportním proteinem ABCA12. Kvůli této vadě nejsou lipidy adekvátně transportovány do kůže. Je to dědičné autozomálně recesivní onemocnění. Je běžné najít příbuzný vztah mezi rodiči dětí s tímto syndromem.
Prevalence tohoto stavu je velmi nízká. Ačkoli neexistuje lék, jsou k dispozici léky ke zlepšení nebo zmírnění příznaků..
Rejstřík článků
Dermatologické projevy jsou nejčastějším nálezem u harlekýnového syndromu. Sekundárně jsou touto chorobou ovlivněny další systémy.
Povrch kůže vykazuje generalizovanou hyperkeratózu, suchost a silnou tvorbu vodního kamene. Hyperkeratóza je způsobena nadměrnou produkcí keratinu.
Typickou lézí jsou protáhlé nebo polygonální hyperkeratotické plaky ohraničené tvorbou hlubokých rýh v záhybech. Drážky - nebo trhliny - jsou obvykle zarudlé a vlhké
- Výrazný ektropion. Echtropion je změna vnějšího povrchu víčka, která brání jejich otevírání a zavírání. V důsledku toho je oko vystaveno suchu a infekcím..
- Eclabius. Okraje rtů jsou zvlněné kvůli tahům pokožky obličeje, která brání jejich pohybu. Ústa zůstávají otevřená, což omezuje kojení.
- Nosní hypotrofie, kvůli malému vývoji nosu v důsledku zploštění septa a deformace nosních ploutví. Nozdry mohou být chybějící nebo ucpané.
- Síňová hypotrofie, která odpovídá malformaci uší. Uši vypadají zploštělé a špatně definované a zvukovod chybí nebo je ucpaný pokožkou.
Normální pohyby těla a končetin jsou omezené nebo chybí. Hyperkeratóza snižuje pružnost a turgor kůže a mění ji na tlustou skořápku.
- Chybějící prsty.
- Nadpočetné prsty (polydaktylie).
- Hypotrofie prstů a končetin.
- Spontánní amputace.
Normální funkce potních žláz je narušena tloušťkou kůže a v některých případech dochází k atrofii žláz. Díky tomu pokožka zůstane suchá a nedochází k žádné regulaci teploty.
Naproti tomu tekutina a elektrolyty se ztrácejí prasklinami, což podporuje nerovnováhu hydro-elektrolytů
Ztuhlost kůže na hrudní úrovni způsobuje omezení dýchacích pohybů. Existují různé stupně respirační tísně, a to až do respiračního selhání.
- Dehydratace a alterace elektrolytů v důsledku exsudativních ztrát z trhlin.
- Hypoglykemie v důsledku nedostatečné výživy.
- Podvýživa.
- Zvýšená náchylnost k infekcím v důsledku ztráty kůže jako bariéry.
- Změněný stav vědomí způsobený nedostatkem kyslíku, glukózy nebo infekce.
- Záchvaty způsobené metabolickými poruchami.
Ichtyóza harlekýnů má u novorozence vysokou míru morbidity. V současné době umožňuje včasná léčba přežít alespoň 50% postižených a dosáhnout dospělosti. Při správné léčbě a péči je oddělení kolodia pozorováno během několika týdnů.
Současné příznaky mohou při náležité pozornosti umožnit vývoj relativně normálního života.
- Generalizovaná erytrodermie. Kůže vypadá červenavě, jako by byla bez pokožky.
- Odlupování. Ztrácí se abnormální rovnováha pokožky, a proto přetrvává mírný až silný peeling.
- Keratoderma na dlaních a chodidlech. Závisí také na změnách kůže, lze pozorovat zesílení kůže rukou a nohou s prasklinami a odlupováním..
- Trhliny v záhybech.
Ektropion přetrvává ve většině případů, a proto vyžaduje ošetření ochrany očí..
Ochranné a termoregulační bariérové vlastnosti pokožky se mění a představují související příznaky..
- Předispozice k infekcím
- Změněné pocení
- Ztráta elektrolytů.
- Změny v regulaci tělesné teploty, kromě ztráty elektrolytů, změny v pocení a
- Poruchy růstu a vývoje, a proto nízký vzrůst.
- Deformace uší i prstů.
- Zhoršený vývoj nehtů.
- Nedostatek ochlupení a ochlupení nebo alopecie.
Harlekýnův syndrom je autozomálně recesivní genetická porucha. Rodiče nemusí nutně mít toto onemocnění, ale nesou pozměněné geny, které způsobují ichtyózu.
Bylo naznačeno, že ichtyóza harlekýnu je výsledkem mutace těchto genů. Kromě toho je u rodičů této a dalších typů ichtyózy pozorována příbuznost..
Molekula ABCA12 je protein spojený s molekulou ATP, který je zodpovědný za transport lipidů přes buněčnou membránu. Nacházejí se v buňkách, které tvoří kůži, stejně jako v buňkách v plicích, varlatech a dokonce i ve fetálních orgánech..
Jednou z hlavních funkcí ABCA12 je transport lipidů do lamelárních granulí, které poskytují ceramidy -epidermosid- jako složku epidermis.
Gen, který kóduje transportér, je změněn a ABCA12 nemůže správně plnit svou funkci. Důsledkem toho je dysfunkce, deformace nebo absence lamelárních granulí.
Lamelové granule mají primární funkci ve složení pokožky. Na jedné straně přenášejí ceramidy do epidermis a na druhé straně usnadňují normální deskvamaci. Změna nebo nedostatek lamelárních granulí způsobí nedostatek deskvamace a bariéry, která brání úniku kapalin kůží.
Nakonec je mutace ABCA12 vyjádřena v dermatologických symptomech, které charakterizují harlekýnový syndrom..
Správná a rychlá léčba ichtyózy u novorozence závisí na jejím vývoji a přežití. K zajištění přežití novorozence se používá řada opatření mezi péčí a léky.
Kojenci a dospělí dostanou ošetření, aby byla pokožka chráněna a čistá v důsledku přetrvávající erytrodermie.
- Uchovávejte ve sterilním prostředí.
- Endotracheální intubace.
- Naneste na pokožku vlhký solný obvaz. Kromě toho je uvedeno použití zvlhčovačů a změkčovadel..
- Prevence infekcí, a proto užívání antibiotik.
- Intravenózní výměna tekutin a elektrolytů.
- Retinoidy jsou řada léků souvisejících s vitaminem A se specifickým účinkem na růst dermálních buněk. Isotrethionin, kromě etretinátu a jeho derivátu acitretinu, jsou nejčastěji používanými retinoidy.
- Prevence keratitidy způsobené ektropionem vyžaduje masti i oční zvlhčovače.
- Opalovací krém nebo filtr.
- Neutrální mýdla však někdy vyžadují náhražky mýdla nebo mýdla syndet..
- Hydratační a zvláčňující krémy. Na druhé straně je použití topické keratolytiky indikováno v případě deskvamace nebo keratodermy.
- V závislosti na stupni ektropionu nebo riziku oční keratitidy vyžaduje použití topických roztoků nebo mastí. Kromě antibiotik jsou nejpoužívanější jak umělé slzy, tak zvlhčovací masti.
Zatím žádné komentáře