The morrisův syndrom, Také se nazývá syndrom androgenní necitlivosti (AIS) nebo feminizace varlat, jedná se o genetický stav, který ovlivňuje sexuální vývoj. Jedinci, kteří tím trpí geneticky, jsou muži, to znamená, že mají v každé buňce chromozom X a Y. Tvar těla však neodpovídá tvaru uvedeného pohlaví.
Aby se vyvinul mužský fenotyp, musí v krvi existovat nejen určité hladiny mužských hormonů (testosteron); je také nutné, aby androgenní receptory, které je zachycují, fungovaly správně.
Co se stane u tohoto syndromu je, že tyto receptory mají deficit, a proto tkáně těla neabsorbují dostatek testosteronu k vývoji mužské formy.
Tito jedinci se tedy rodí se zjevnými ženskými genitáliemi a jsou obvykle vychováváni jako dívky. Když dosáhnou puberty, vyvinou se sekundární ženské charakteristiky (rozšíření boků, vysoký hlas, zvýšení tuku) a prsa. Uvědomují si však, že menstruace se neobjevuje, protože nemají dělohu. Kromě toho mají nedostatek vlasů v podpaží a v ohanbí (nebo chybí).
Rejstřík článků
Morrisův syndrom objevil v roce 1953 vědec a gynekolog John McLean Morris (odtud jeho název). Po pozorování 82 případů (dva byli jeho vlastní pacienti) popsal „syndrom testikulární feminizace“.
Morris si myslel, že to bylo způsobeno skutečností, že varlata těchto pacientů produkovala hormon, který měl feminizující účinek, je však nyní známo, že je to kvůli nedostatečnému působení androgenů v těle.
Když se potřebný testosteron neabsorbuje, tělo má tendenci se rozvíjet v ženské postavy. Bez ohledu na to, že se zvyšuje hladina testosteronu, problém spočívá v tom, že ho tělo nezachytí. Z tohoto důvodu je dnes výraz „androgenní rezistence“ široce používán..
Můžeme také najít Morrisův syndrom pojatý jako mužský pseudohermafroditismus.
Podle Borrega Lópeze, Varony Sánchez, Areces Delgado a Formoso Martín (2012); Odhaduje se, že Morrisův syndrom se vyskytuje u jednoho z 20 000 až 64 000 novorozenců mužského pohlaví. Toto číslo může být dokonce vyšší, pokud se započítají případy, které dosud nebyly diagnostikovány nebo které nevyžadují lékařskou pomoc.
Morrisův syndrom je považován za třetí příčinu amenorey po gonadální dysgenezi a nepřítomnosti pochvy při narození.
Neexistuje jediný stupeň necitlivosti na androgeny, ale charakteristiky syndromu závisí na úrovni nedostatku androgenního receptoru.
Může tedy existovat méně dihydrotestosteronových receptorů než obvykle a dostat méně testosteronu, než je nutné, nebo mohou nastat případy, kdy je nedostatek receptorů úplný.
Tři klasické typy necitlivosti na androgeny (AIS) jsou:
- Syndrom mírné necitlivosti na androgen: Mužské vnější genitálie.
- Částečný syndrom necitlivosti na androgen: částečně maskulinizované genitálie.
- Syndrom úplné necitlivosti na androgen: ženské genitálie.
Morrisův syndrom spadá do posledně jmenovaného, protože existuje úplná rezistence na androgen, ve které se pacienti rodí s ženskými vnějšími genitáliemi.
V neúplných formách se mohou objevit různé úrovně mužských a ženských rysů, jako je klitoromegalie (klitoris větší než obvykle) nebo částečné uzavření vnější pochvy..
Jedinci s Morrisovým syndromem nebudou mít v dětství příznaky. Ve skutečnosti většina obdrží diagnózu, když jde k specialistovi s důvodem, že se neobjeví menstruace.
Vlastnosti, které se obvykle vyskytují, jsou následující:
- 46 XY karyotyp, který je spojován s mužským pohlavím.
- Vnější pohlavní orgány mají ženský vzhled, i když s hypoplázií velkých stydkých pysků a malých očí. To znamená, že rty nejsou plně vyvinuté, jsou menší..
- Přestože má normální vnější genitálie, je pochva mělká a končí slepou slepou uličkou. To znamená, že není spojeno s dělohou, protože nejčastěji nebyla vytvořena.
- Vaječníky někdy chybí nebo jsou atrofované.
- Obvykle mají nesestouplá varlata, která se nacházejí ve slabinách, břiše nebo velkých stydkých pysků. Někdy jsou varlata uvnitř tříselné kýly, kterou lze pociťovat při fyzickém vyšetření.
Tato varlata jsou normální před dosažením puberty, ale po pubertě jsou semenné tubuly menší a spermatogeneze se nevyskytuje..
- V pubertě se rozvíjejí normální sekundární ženské sexuální charakteristiky, které dosahují plného ženského vzhledu. Je to způsobeno působením estradiolu, ženského pohlavního hormonu, který se produkuje v různých částech těla..
Charakteristickým rysem syndromu je, že nemají vlasy v podpaží nebo pubis, nebo je to velmi málo.
- Absence menarche (první menstruace).
- Hladiny testosteronu v krvi jsou typické pro muže, ale protože neexistuje správná funkce androgenních receptorů, mužské hormony nemohou dělat svou práci..
- Toto onemocnění samozřejmě způsobuje neplodnost.
- Pokud není zasažen, jsou časté obtíže v sexuálních vztazích, jako jsou problémy s penetrací a dyspareunie (bolest)..
- U těchto pacientů bylo zjištěno snížení kostní denzity, což může být způsobeno vlivem androgenů..
- Pokud nejsou varlata odstraněna, s rostoucím věkem existuje zvýšené riziko maligních nádorů zárodečných buněk. V jedné studii bylo riziko odhadnuto na 3,6% za 25 let a 33% za 50 let (Manuel, Katayama & Jones, 1976).
Morrisův syndrom je zděděný stav s recesivním vzorem spojeným s X. To znamená, že mutovaný gen, který tento syndrom způsobuje, se nachází na chromozomu X..
Vyskytuje se častěji u mužů než u žen, protože ženy k prokázání poruchy vyžadují mutace na obou chromozomech (XX). Místo toho ho mohou muži vyvinout mutací na svém chromozomu X (mají pouze jeden).
Ženy tedy mohou nést mutovaný gen, ale nemají tento syndrom. Ve skutečnosti se zdá, že přibližně dvě třetiny všech případů androgenní rezistence jsou zděděny od matek, které mají pozměněnou kopii genu na jednom ze svých dvou chromozomů X..
Ostatní případy jsou způsobeny novou mutací, která se objevuje ve vajíčku matky v době početí nebo během vývoje plodu (Genetics Home Reference, 2016).
Mutace tohoto syndromu se nacházejí v genu AR, který je zodpovědný za zasílání pokynů pro vývoj proteinů AR (Androgen Receptor). To jsou ty, které zprostředkovávají účinky androgenů v těle.
Receptory zachycují mužské pohlavní hormony, jako je testosteron, a posílají je do různých buněk pro normální vývoj mužů..
Když se tento gen změní, jak se vyskytuje u Morrisova syndromu, může dojít jak k kvantitativnímu (počet receptorů), tak kvalitativním (abnormální nebo nefunkční receptory) deficitům androgenních receptorů.
Tímto způsobem buňky nereagují na androgeny, to znamená, že mužské hormony nepůsobí. Proto je narušen vývoj penisu a dalších typických vlastností mužů a je umožněn vývoj žen..
Konkrétně je testosteron, který existuje u těchto jedinců, aromatizovaný (transformovaný enzymem aromatázy) na estrogen, pohlavní hormon, který je příčinou ženského vzhledu u Morrisova syndromu.
Některé mužské rysy se vyvíjejí, protože nejsou závislé na androgenu. Například varlata se tvoří díky genu SRY přítomnému na chromozomu Y..
Diagnóza Morrisova syndromu se obvykle stanoví po pubertě, protože tito pacienti si před ní obvykle nevšimnou žádných příznaků. Jde však o syndrom, který je obtížné diagnostikovat, protože jeho vzhled je zcela ženský a dokud nedojde ke skenování pánevní oblasti nebo k provedení chromozomální studie, problém se nezjistí..
Pokud existuje podezření na Morrisův syndrom, odborník stanoví diagnózu na základě:
- Kompletní klinická anamnéza pacienta, přičemž je důležité, aby neměla menstruaci.
- Fyzikální vyšetření, které může být založeno na Tannerově stupnici, která odráží úroveň sexuálního zrání. U tohoto syndromu by to mělo být normální u prsou, ale méně u genitálií a vlasů v podpaží a pubis.
Lze také použít Quigleyovu stupnici, která měří stupeň mužskosti nebo ženskosti genitálií. Díky tomuto indexu je také možné rozlišovat mezi různými typy androgenní necitlivosti.
- Gynekologický ultrazvuk: obrazy vnitřních genitálií jsou získávány zvukovými vlnami. Děloha nebo vaječníky často nejsou vidět, ale varlata mohou být přítomna v blízkém okolí. Vagina je obvykle kratší než obvykle.
- Hormonální studie: pomocí krevního testu je vhodné zkoumat hladiny testosteronu (u Morrisova syndromu jsou vysoké a podobné mužským hladinám), folikuly stimulující hormony (FSH), luteinizační hormony (LH) nebo estradiol (E2).
- Studie chromozomů: mohou být provedeny prostřednictvím vzorku krve, biopsie kůže nebo jiného vzorku tkáně. U tohoto syndromu by měl být výsledkem karyotyp 46 XY.
V historii docházelo ke konfliktům při rozhodování o tom, kdy a jak odhalit diagnózu Morrisova syndromu postižené osobě. V dávných dobách to lékaři a příbuzní často skrývali, ale má to zjevně ještě negativnější dopad na člověka.
Navzdory dilematu, které vytváří, se musíme snažit zajistit, aby pacient obdržel informace v empatickém a uvolněném prostředí a reagoval na všechny jejich obavy.
V současné době neexistuje žádná metoda k nápravě nedostatku androgenního receptoru přítomného u Morrisova syndromu. Lze však provést i jiné zásahy:
Před zvážením operace se pokusí zvětšit velikost pochvy pomocí dilatačních metod. To se doporučuje provádět po pubertě.
Jelikož je pochva elastická, tato terapie spočívá v zavedení a rotaci předmětu falického tvaru několikrát týdně po dobu několika minut, což je progresivní.
U pacientů s Morrisovým syndromem je třeba odstranit varlata, protože pokud nejsou odstraněna, mají sklon k rozvoji maligních nádorů (karcinomů). Pro dobrou prognózu je zásadní, aby byly extrahovány co nejdříve.
U těchto pacientů je nezbytné, aby byli léčeni psychologicky, protože tento syndrom může způsobit značnou nespokojenost se samotným tělem. Prostřednictvím tohoto typu intervence bude osoba schopna přijmout svou situaci a vést život co nejuspokojivějším způsobem, přičemž se vyhne sociální izolaci.
Můžete dokonce pracovat na rodinných vazbách, aby rodina podporovala a přispívala k pohodě pacienta..
Pro snížení hustoty kostí typické pro tyto pacienty se doporučuje doplňky vápníku a vitaminu D. Cvičení může být také velmi prospěšné..
V závažnějších případech lze doporučit použití bisfosfonátů, léků, které inhibují kostní resorpci..
Pokud metody dilatace nebyly účinné, může být alternativou přestavba funkční vagíny. Procedura se nazývá neovaginoplastika a pro rekonstrukci se používají kožní štěpy pacienta ze střeva nebo ústní sliznice.
Po operaci budou také nutné dilatační metody..
Byly provedeny pokusy podávat estrogen těmto pacientům, aby se zmírnil nedostatek kostní denzity, ale nezdá se, že by to mělo požadovaný účinek na každého.
Na druhé straně byly androgeny podávány po odstranění varlat (protože došlo k výraznému poklesu jejich hladiny). Zdá se, že androgeny u pacientů udržují pocit pohody.
Zatím žádné komentáře