The Prader-Williho syndrom (SPW) je multisystémová patologie, která má vrozený genetický původ. Jedná se o komplexní onemocnění, které ovlivňuje chuť k jídlu, růst, metabolismus, chování a / nebo kognitivní funkce.
Na klinické úrovni, během dětství, je toto onemocnění charakterizováno přítomností různých lékařských nálezů, jako je svalová slabost, poruchy příjmu potravy nebo celkové zpoždění vývoje..
Kromě toho na kognitivní a behaviorální úrovni vykazuje značná část jedinců postižených Prader-Williho syndromem střední intelektuální narušení nebo zpoždění, které je doprovázeno různými problémy s učením a chováním.
Přestože je Prader-Williho syndrom považován za vzácné nebo neobvyklé onemocnění, řada studií naznačuje, že jde o jednu z nejčastějších patologií v genetické oblasti. Diagnóza tohoto onemocnění je stanovena především na základě klinických nálezů a doplňkových genetických testů..
Pokud jde o léčbu, léčba Prader-Williho syndromu dosud nebyla identifikována, takže terapeutický přístup je zaměřen na léčbu symptomů a komplikací, přičemž obezita je lékařským nálezem, který představuje největší hrozbu pro postižené.
Ve vztahu k prognóze a kvalitě života bude tedy obojí záviset na závažnosti souvisejících zdravotních problémů a poruchách chování nebo kognitivních funkcí, které se mohou vyvinout.
Rejstřík článků
Různé klinické zprávy naznačují, že Prader-Williho syndrom (PWS) původně popsal J. L. Down v roce 1887 poté, co diagnostikoval jednoho z jeho pacientů „polysarcií“.
Avšak byli to Dr. Prader, Labhart a Willi, kteří v roce 1956 popsali dalších 9 případů a pojmenovali tuto patologii. Kromě toho charakteristiky a diagnostická kritéria Prader-Williho syndromu systematizovali Holm et al..
Prader-Williho syndrom je vrozená genetická změna, to znamená, že se jedná o patologii, která je přítomna od okamžiku narození a ovlivní jedince po celý život, pokud nedojde k léčebnému terapeutickému zásahu..
Tato patologie představuje složitý klinický průběh charakterizovaný mnoha lékařskými projevy.
Ačkoli je dnes fenotyp Prader-Williho syndromu přesněji znám, byl to v posledních 25 letech, kdy došlo k významnému pokroku v analýze a porozumění této nemoci.
Exprese Prader-Willisova syndromu je různorodá, má tendenci ovlivňovat více systémů a struktur, přičemž většina změn souvisí s hypotalamickou dysfunkcí..
Hypotalamus je neurologická struktura, která hraje zásadní roli při kontrole homeostatických funkcí: regulace hladu, žízně, cyklů spánku a bdění nebo regulace tělesné teploty.
Hypotalamus navíc uvolňuje různé hormony do různých žláz: růstové, sexuální, štítné žlázy atd..
Nakonec musíme poukázat na to, že Prader-Willisův syndrom se může v lékařské a experimentální literatuře objevit také s jinými pojmy, jako je Prader-Labhart-Williho syndrom nebo s zkratkou PWS..
Další synonyma jsou také syndrom Labharta Williho, syndrom Prasera Labharta Williho Fancona nebo syndrom hypogenitální dystrofie..
Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácné genetické onemocnění. Termín vzácné onemocnění (ER) se používá k označení těch patologických stavů, které jsou vzácné nebo trpí jen málo lidí.
V současné době se odhaduje, že Prader-Williho syndrom je patologie s přibližnou frekvencí 1 případ na 10 000-30 000 lidí na celém světě.
Na druhou stranu, pokud jde o rozdělení podle pohlaví, bylo pozorováno, že tato patologie postihuje muže i ženy stejně a není spojena s etnickými skupinami nebo geografickými regiony..
Kromě toho je Prader-Williho syndrom považován za hlavní příčinu obezity genetického původu.
Na klinické úrovni je Prader-Williho syndrom tradičně spojován s novorozeneckou hypotonií, hypogonadismem, hyperfágií, obezitou, nízkým vzrůstem, generalizovaným zpožděním vývoje, mírným mentálním postižením, atypickým vzhledem obličeje a různými změnami chování..
Navzdory tomu je klinická exprese této patologie velmi heterogenní a u postižených jedinců se významně liší..
Kromě toho charakteristické znaky a příznaky Prader-Williho syndromu mají tendenci kolísat s biologickým vývojem, takže můžeme pozorovat různé klinické nálezy ve fetálním a novorozeneckém období, období kojeneckého nebo raného dětství, školní fázi a nakonec fázi Teen.
Systematicky José A. del Barrio del Campo a spolupracovníci podrobně popisují nejcharakterističtější změny v biomedicínské, psychomotorické, kognitivní a behaviorální oblasti:
Mezi nejcharakterističtější fyzické znaky a příznaky patří poruchy jako; hypotonie, muskuloskeletální vady nebo deformity, snížená nebo nízká váha a výška, nadměrná chuť k jídlu, obezita, hypogonadismus, poruchy spánku, poruchy dýchání, atypické snadné vlastnosti, změna regulace tělesné teploty, mimo jiné.
Přítomnost nebo rozvoj sníženého svalového tonusu. Svalová ochablost v této patologii je zvláště zdůrazněna na krku a trupu, zejména v novorozeneckém stadiu a prvních měsících života. S biologickým vývojem se tedy svalový tonus obvykle zlepšuje.
V tomto případě je běžné pozorovat vývoj skoliózy nebo odchylky páteře, špatné vyrovnání dolních končetin (genu valgus) nebo přítomnost plochých nohou..
Kromě toho lze pozorovat i další typy vrozených anomálií, například zmenšení velikosti chodidel a rukou, dysplazie kyčelního kloubu, přítomnost šesti prstů..
Zejména v době narození je jak výška, tak váha postiženého dítěte nižší, než se očekávalo pro jeho vývoj a pohlaví. Navzdory skutečnosti, že standardních hodnot lze dosáhnout v dospělosti, má pomalý růst tendenci měnit hodnoty výšky a hmotnosti dospělých.
Je běžné pozorovat u lidí s Prader-Williho syndromem nenasytnou chuť k jídlu, charakterizovanou posedlostí nebo fixací na jídlo. Vzhledem k příjmu velkého množství potravy mají postižení tendenci k rozvoji obezity a dalších souvisejících zdravotních komplikací, jako je diabetes mellitus typu II.
Častá je také přítomnost genitálních změn. Konkrétně je velmi častý hypogonadismus nebo částečný vývoj zevních genitálií. Ve většině případů pubertální vývoj nedosáhne konečné nebo dospělé fáze.
Chrápání, zvýšená frekvence nebo zástava dýchání se často objevují opakovaně během spánkových fází. Postižení mají tedy tendenci projevovat různé změny související s fragmentací, zpožděním spánku nebo přítomností periodických probuzení.
Abnormality a malformace muskuloskeletálního systému mohou také ovlivnit kraniofaciální rysy. Je možné pozorovat úzkou lebku, oční strabismus, špatně pigmentovanou kůži a vlasy, malá ústa a tenké rty, zubní malformace atd..
Lidé postižení Prader-Williho syndromem mají obvykle problémy spojené s regulací tělesné teploty a dalším významným nálezem je vysoká odolnost vůči bolesti.
V důsledku přítomnosti muskuloskeletálních malformací a sníženého svalového tonusu bude psychomotorický vývoj pomalejší a ovlivní všechny oblasti.
Postižení obvykle představují řadu potíží při provádění jakéhokoli druhu činnosti, která vyžaduje jednu nebo více motorických poprav.
Pokud jde o kognitivní omezení, většina postižených má mírné nebo střední mentální postižení.
Kromě toho obvykle představují některé specifické oblasti, které jsou více ovlivněny, jako je sekvenční zpracování informací, nedávná nebo krátkodobá paměť, řešení aritmetických problémů, sluchové zpracování verbálních informací, změna pozornosti a koncentrace a přítomnost kognitivní tuhosti.
Na druhou stranu je jazyk další oblastí, která je významně ovlivněna u jedinců s Prader-Williho syndromem. Obvykle jsou pozorována zpoždění v získávání fonologických dovedností, špatná slovní zásoba, změna gramatické konstrukce..
Problémy a změny v chování jsou dalším z typických nálezů, které lze pozorovat u Prader-Williho syndromu, obvykle se liší v závislosti na věku nebo stadiu dospívání, ve kterém je postižená osoba, avšak některé z nejčastějších znaků chování jsou:
Různá současná šetření poukázala na to, že změny chování mají tendenci se zvyšovat s věkem, a proto mají tendenci se zhoršovat a obecně ovlivňovat sociální, rodinné a emocionální oblasti.
Jak jsme zdůraznili v několika částech výše, Prader-Williho syndrom má genetický původ.
Ačkoli v současné době existuje velká polemika o specifických genech odpovědných za tuto patologii, všechna data ukazují, že etiologická změna je lokalizována na chromozomu 15.
V průběhu genetického studia této patologie došlo k několika příspěvkům. Burtler a Palmer (1838) zjistili přítomnost abnormalit v dlouhém rameni chromozomu 15 u otcovského rodiče, zatímco Nicholls (1989) zjistil, že v jiných případech porucha souvisela s chromozomálními změnami matky (Rosell-Raga, 2003)..
Kromě toho je nejuznávanější teorií o původu této patologie ztráta nebo inaktivace různých genů otcovské exprese, které se nacházejí v oblasti 15q11-13 chromozomu 15.
Diagnóza Prader-Williho syndromu má dvě základní složky, analýzu klinických nálezů a genetické testování..
Pokud jde o detekci indikátorových znaků a příznaků, jak u kojenců, tak u starších dětí, bude nezbytné provést podrobnou anamnézu jednotlivců a rodin. Stejně tak je nezbytné provést fyzikální a neurologické vyšetření..
Pokud na základě těchto postupů existuje diagnostické podezření, bude nutné předepsat různé doplňkové testy ke stanovení přítomnosti genetických změn a abnormalit..
Konkrétně je přibližně 90% případů definitivně diagnostikováno pomocí testů methylace DNA a dalších dalších testů..
Kromě toho je také možné stanovit prenatální diagnózu tohoto zdravotního stavu, zejména v rodinách s předchozí anamnézou Prader-Williho syndromu..
Test amniocentézy konkrétně umožňuje extrakci vzorků embryí pro provedení příslušných genetických testů.
V současné době neexistuje žádný lék na Prader-Williho syndrom. Stejně jako u jiných vzácných onemocnění se léčba omezuje na kontrolu příznaků a zlepšení kvality života postižených lidí.
Jedním ze základních aspektů však bude výživa a kontrola stravy, protože obezita je v této patologii hlavní příčinou morbidity a mortality..
Na druhé straně bude přítomnost kognitivních a behaviorálních změn vyžadovat zásah specializovaných odborníků jak při kognitivní rehabilitaci, tak při léčbě poruch chování..
Zatím žádné komentáře