The Seckelův syndrom je to vrozené onemocnění charakterizované přítomností nanismu a intrauterinní retardací růstu, která trvá až do postnatálního stadia. Tento syndrom má autosomálně recesivní genetický původ, spojený s různými specifickými mutacemi a různými variantami patologie, jako jsou ty, které se nacházejí na chromozomu 3, chromozomu 18 nebo 14.
Na druhé straně se na klinické úrovni Seckelův syndrom vyznačuje rozvojem mikrocefalie, mykognatie, nízkého vzrůstu nebo zvláštního vzhledu obličeje (profil ptáka). Kromě toho jsou všechny tyto vlastnosti často doprovázeny výrazným zpomalením intelektuálního vývoje..
Pokud jde o diagnózu této patologie, je možné ji potvrdit během těhotenství, protože morfologické rysy a patologie spojené s intrauterinním růstem lze identifikovat rutinním ultrazvukem..
V současné době neexistuje lék na Seckelův syndrom, léčba je obvykle zaměřena na genetické studium a léčbu zdravotních komplikací prostřednictvím multidisciplinárního přístupu..
Tuto patologii původně popsal Rudolf Virchow v roce 1892; Na základě svých lékařských nálezů mu dal jméno „zakrslost s ptačí hlavou“. Avšak až v roce 1960 popsal Helmont Seckel definitivní klinické charakteristiky syndromu..
Rejstřík článků
Seckelův syndrom je vzácné nebo vzácné onemocnění. Je charakterizována patologickým zpožděním růstu plodu během těhotenství, které vede k rozvoji zmenšené velikosti těla, mikrocefalie, mentální retardace nebo výrazného vzhledu obličeje nazývaného „ptačí hlava nebo profil“..
Vzhledem ke své nízké prevalenci je Seckelův syndrom zařazen mezi vzácná onemocnění nebo poruchy, tj. Ty, které postihují velmi malou skupinu lidí v běžné populaci, ve srovnání s jinými typy patologií.
Klinické příznaky Seckelova syndromu se mohou u postižených vyskytovat v různé míře, protože budou zásadně záviset na jeho konkrétním etiologickém původu..
Mezi nejčastější příznaky a symptomy v této patologii však patří:
Ústředním lékařským nálezem této patologie je přítomnost abnormálně pomalého vývoje růstu plodu během fáze těhotenství..
Jak jsme již dříve zdůraznili, Seckelův syndrom je zahrnut do patologií klasifikovaných jako trpasličí, u nichž dochází k významnému zpoždění růstu a kostního věku, zejména.
Za normálních okolností má zpomalený fyzický vývoj sklon k prodloužení po narození, během novorozenecké a kojenecké fáze, v důsledku čehož se mohou vyvinout sekundární zdravotní komplikace, jaké jsou popsány níže.
Mikrocefalie je typ neurologické patologie, při níž je základním klinickým nálezem přítomnost abnormálně sníženého obvodu hlavy, to znamená, že velikost hlavy postižené osoby je menší, než se očekávalo pro její pohlaví a věkovou skupinu.
Mikrocefalie se může objevit jako důsledek nedostatečného vývoje lebečních struktur nebo v důsledku existence abnormálního růstového rytmu..
V případě Seckelova syndromu je však mikrocefalie produktem intrauterinní retardace růstu, takže lebka a mozek plodu nerostou konstantní rychlostí a podle očekávání..
I když je závažnost lékařských následků mikrocefalie různá, obecně má tendenci být doprovázena výraznými vývojovými zpožděními, poruchami učení, tělesným postižením, záchvaty, mimo jiné..
Kromě toho kraniofaciální struktura lidí postižených Seckelovým syndromem obvykle vykazuje další charakteristiky, jako je kraniosyntosa, tj. Brzy uzavření lebečních stehů.
Další z významných charakteristik Seckelova syndromu je přítomnost malého vzrůstu, v některých případech v lékařské literatuře označovaná jako nanismus..
Intrauterinní růstová retardace vede k nízké porodní hmotnosti, doprovázené opožděným vývojem kostí nebo zráním.
Během postnatální fáze tedy tyto vlastnosti vedou k vývoji neobvykle nízkého vzrůstu a končetin..
Kromě toho může také vést k rozvoji dalších typů kostních patologií, jako je dislokace radiace, dysplazie kyčelního kloubu, kyfoskolióza, klinofaktylie nebo tlapky..
Kraniální a obličejové změny dávají lidem trpícím Seckelovým syndromem charakteristickou konfiguraci, která se vyznačuje různými morfologickými nálezy:
- Mikrocefalie: snížený obvod mozku, to znamená neobvykle malá hlava.
- Snížená tvář: snížený nebo neobvykle malý rozsah obličeje, obvykle vizuálně vnímán jako protáhlý a úzký.
- Čelní výtečnost: čelo má výrazné nebo vyčnívající strukturální uspořádání.
- Prominentní nosní můstek: nos obvykle představuje vynikající strukturální konfiguraci ve tvaru zobáku, v mnoha případech se nazývá zobák-roh nos.
- Micrognathia: morfologické struktury čelisti bývají menší nebo menší než obvykle, což může způsobit významné změny v krmení.
- Velké oči: Ve srovnání s jinými strukturami lze oči vidět větší než obvykle. Kromě toho je v některých případech možné pozorovat vývoj změněných procesů, jako je exophthalmus nebo proptosa, tj. Hojnost očních bulv..
- Šilhat: v některých případech je také možné pozorovat odchylku jednoho nebo obou očních bulv, které se mohou otáčet směrem ven nebo směrem k nosní struktuře.
- Dysplastické uši: uši obvykle vykazují neúplný nebo špatný vývoj s absencí laloků. Navíc mají obvykle nízkou kraniofaciální implantaci..
- Rozštěp patra: patro postižených obvykle představuje různé změny, například klenutou střechu nebo přítomnost trhlin nebo trhlin.
- Dentální dysplázie: zuby jsou také často špatně vyvinuté, špatně organizované a přeplněné.
Špatný vývoj mozku a struktury mozku může vést k závažnému neurologickému a kognitivnímu poškození u lidí se Seckelovým syndromem..
Jedním z nejčastějších zjištění je tedy přítomnost deficitu intelektuálního vývoje charakterizovaného špatným výkonem v jazykovém, paměťovém, pozornosti atd..
Navíc se obvykle objevují různé behaviorální a motorické změny, jako jsou stereotypy nebo epizody agresivity.
Kromě výše uvedených vlastností se v klinickém průběhu Seckelova syndromu mohou objevit i další typy zdravotních komplikací:
- Genitální dysplázie: v případě postižených mužů je běžná přítomnost kryptochidismu nebo špatného sestupu varlat do šourku. U žen je běžná klitoromegalie nebo abnormálně velký klitoris.
- Hirzutismus: tento termín se často používá k označení přehnané nebo nadměrné přítomnosti vlasů na povrchu těla.
- Hematologický nedostatek: v mnoha případech je možné identifikovat významný nedostatek jedné nebo více krevních složek (červené krvinky, bílé krvinky, krevní destičky atd.).
Seckelův syndrom je patologie s autozomálně recesivním genetickým původem, to znamená, že je nutné, aby pro vznik poruchy a jejích klinických charakteristik existovaly dvě kopie defektního nebo změněného genu.
Kromě toho, pokud jde o specifické genetické abnormality, je Seckelův syndrom široce heterogenní, protože v současné době byly identifikovány až 3 typy abnormalit, konkrétně lokalizované na chromozomech 3, 18 a 14.
Kromě toho byly identifikovány tři rozdílné klinické formy Seckelova syndromu spojené s genetickými změnami:
- Seckelův syndrom 1: spojené se změnami v chromozomu 3, konkrétně v poloze 3q22-P24 a související se specifickou mutací v genu pro protein Rad3.
- Seckelův syndrom 2: spojené se změnami v chromozomu 18, konkrétně v místě 18p11.31-q11, specifická mutace však dosud nebyla identifikována.
- Seckelův syndrom 3: spojené se změnami v chromozomu 14, konkrétně v poloze 14q21-q22, specifická mutace však dosud nebyla identifikována.
Jiné studie však naznačují, že Seckelův syndrom se může objevit v důsledku specifických genetických mutací na následujících místech:
- Gen Rbbp8 na chromozomu 18.
- Gen CNPJ na chromozomu 13.
- Gen CEP152 na chromozomu 15.
- Gen CEP63 na chromozomu 3.
- Gen NIN na chromozomu 14.
- Gen DNA2 na chromozomu 10.
- Gen TRAIP na chromozomu 3.
Během těhotenství lze identifikovat klinické a morfologické charakteristiky Seckelova syndromu, jako je intrauterinní retardace růstu, mikrocefalie nebo strukturální abnormality obličeje..
Fetální ultrazvuk je tedy jednou z nejúčinnějších metod, umožňují detekovat na vizuální a metrické úrovni strukturní anomálie kostí a změnu rytmů fyzického vývoje.
Tyto typy patologií však nelze klinicky potvrdit, dokud není zdravotní stav plně rozvinut, obvykle v raném dětství..
Dalším důležitým bodem je genetická studie, protože umožňuje studovat rodinnou anamnézu a dědičné vzorce.
V současné době nebyl identifikován žádný typ lékařského přístupu, který by umožňoval léčit nebo zpomalit progresi Seckelova syndromu. Ke zlepšení příznaků však lze použít různé způsoby léčby..
Léčba je tedy obvykle orientována na genetickou studii a léčbu zdravotních komplikací prostřednictvím multidisciplinárního přístupu..
Kromě toho je nezbytná kontrola hematologických nedostatků, a tedy léčba dalších sekundárních zdravotních komplikací, jako je anémie, pancytopenie nebo leukémie..
Zatím žádné komentáře