The XYY syndrom jedná se o onemocnění genetického původu, které představuje jednu z nejčastějších chromozomálních alterací u mužů. Na klinické úrovni je tato patologie charakterizována přehnaným nárůstem fyzického růstu (makrocefalie, vysoká výška a váha), všeobecným zpožděním v psychomotorickém vývoji a obtížemi při získávání jazykových dovedností..
Syndrom XYY se vyskytuje v důsledku genetické abnormality, která vede ke zvýšení počtu pohlavních chromozomů. To znamená, že se skládá z přítomnosti přidaného chromozomu Y..
Pokud jde o diagnózu, ačkoli příznaky většinou nejsou klinicky zjevné, obvykle vycházejí z identifikace změn souvisejících s učením a chováním. Kromě toho je nezbytné provést genetickou studii k potvrzení její přítomnosti..
Na druhou stranu v současné době neexistuje léčba tohoto typu poruchy, všechny intervence jsou však zaměřeny hlavně na speciální pedagogiku, fyzikální terapii nebo léčbu zdravotních komplikací..
Rejstřík článků
Tuto patologii původně popsal Jacobs v roce 1960, který se zajímal hlavně o behaviorální rysy postižených, definované sklonem k násilí a kriminalitě.
Po objevu DNA a vývoji studijních metod a nástrojů se v 60. a 70. letech průzkum této patologie zásadně zaměřil na identifikaci jejích nejběžnějších fenotypových charakteristik..
Většina studií se zaměřila zejména na analýzu možné souvislosti mezi sexuálními chromozomálními abnormalitami a přítomností vývojových poruch nebo sociálně deviantního chování..
Historicky byl syndrom XYY spojován s agresivním a násilným fenotypem chování. Navíc bylo v mnoha případech toto onemocnění mylně označováno jako „super-mužská“ porucha, protože další kopie mužského pohlavního chromozomu byla spojena s vývojem výraznějších fyzických vlastností a chování u tohoto pohlaví..
V současnosti je však tato patologie na klinické úrovni definována nárůstem fyzického vývoje a přítomností psychomotorických poruch nebo jiných problémů s učením.
Syndrom XYY je patologie genetického původu, která se vyznačuje přítomností další kopie pohlavního chromozomu Y u mužů. V tomto smyslu mají lidé celkem 46 chromozomů uspořádaných do párů, tj. 23 párů. V rámci nich jeden z párů určuje biologické pohlaví jedince.
Konkrétně dvojice pohlavních chromozomů, které definují embryo jako ženu, se skládá ze dvou chromozomů X, zatímco dvojice pohlavních chromozomů, které odlišují embryo jako muže, se skládá z chromozomu X a Y..
Rozdělení a kombinace všech genetických informací kromě pohlaví tedy určí všechny kognitivní a fyzické vlastnosti..
Během prenatálního vývoje však může výskyt různých patologických faktorů nebo přítomnost abnormálních mechanismů vést k selhání chromozomální organizace, což vede k přítomnosti extra pohlavního chromozomu. V tomto případě u syndromu XYY ovlivňuje chromozomální změna počet pohlavních chromozomů Y a vytváří další..
Abnormality a změny související s chromozomy jsou jednou z nejčastějších ze všech, které ovlivňují tuto genetickou strukturu..
V tomto smyslu představuje syndrom XYY jednu z nejčastějších chromozomálních alterací v mužské populaci..
Na druhé straně různé epidemiologické analýzy určily, že syndrom XYY má přibližný výskyt 1 případ na 1 000 novorozenců.
V případě Spojených států může tato patologie postihnout přibližně 5–10 novorozenců denně..
A konečně, pokud jde o sociodemografické charakteristiky spojené s frekvencí této patologie, jak jsme naznačili, jedná se o onemocnění, které postihuje výhradně mužské pohlaví.
Kromě toho nebyly identifikovány žádné další typy vzorů souvisejících s geografickou polohou a původem nebo příslušností ke konkrétním etnickým a rasovým skupinám..
Genetické abnormality spojené se syndromem XYY způsobí řadu klinických příznaků a příznaků. U velké části postižených se však tento stav neprojevuje relevantním způsobem, takže může zůstat nediagnostikovaný po celý život.
Ačkoli konfigurace chromozomu XYY obvykle nezpůsobuje neobvyklé nebo výrazně patologické fyzikální vlastnosti, je možné u postižených jedinců často identifikovat některé příznaky:
Jedním ze základních rysů syndromu XYY je průběh fyzického vývoje, který je více zdůrazněn nebo přehnaný, než se očekávalo pro pohlaví a biologický věk postižené osoby..
Od raného dětství je možné identifikovat významné zvýšení rychlosti růstu a fyzického rozvoje. Výška v dětství i konečná výška dospělého jsou tedy obvykle nad průměrem běžné populace, přibližně o 7 cm nad touto výškou.
Obvykle mají v dospělosti postižení tendenci přesahovat výšku 180 cm. Fyzický vývoj navíc obvykle zahrnuje i další typy charakteristik, jako je výrazné zvýšení celkové konfigurace těla nebo vývoj obecné makrocefalie..
Makrocefalie je definována jako typ neurologické poruchy, při které je možné identifikovat abnormální nebo přehnané zvýšení celkové velikosti hlavy. U jedinců se syndromem XYY se tedy může vyvinout obvod hlavy větší, než se očekávalo pro jejich biologický věk a pohlaví..
Ačkoli makrocefalie obvykle nezpůsobuje významné zdravotní komplikace, v mnoha případech může být mimo jiné spojena s rozvojem záchvatů, kortikospinálních dysfunkcí nebo vývojových poruch..
Abnormality související se strukturou kostí a svalů jsou zásadně spojeny se zrychlenou rychlostí fyzického růstu. Jedním z nejvýznamnějších fyzikálních nálezů u syndromu XYY je identifikace výrazné svalové hypotonie.
Svalová hypotonie je definována přítomností abnormálně sníženého svalového tonusu. Vizuálně se tato změna může projevit v přehnané ochablosti končetin nebo kloubů.
Obecně svalová hypotonie způsobí další typy komplikací, jako je neschopnost koordinovat svaly a motor, špatná kontrola končetin nebo hlavy atd..
Kromě výše popsaných anomálií je možné, že se mohou objevit i jiné typy alterací souvisejících s neurologickou sférou a přítomností patologií spojených s nervovým systémem jedince. V tomto smyslu je přítomnost třesu dalším charakteristickým příznakem syndromu XYY..
Třes lze definovat jako přítomnost nedobrovolného rytmického pohybu svalů. Obvykle to prioritně ovlivňuje ruce a paže, i když je také možné, že je ovlivněna hlava nebo hlas.
Ačkoli tento klinický nález není závažným příznakem, může způsobit sekundární komplikace spojené se získáváním motorických dovedností nebo výkonem každodenních činností..
Na druhou stranu u mnoha postižených syndromem XYY je také možné identifikovat přítomnost motorických tiků. Jedná se o vývoj náhlých nekontrolovatelných pohybů ve specifických svalových skupinách. Některé z nejčastějších souvisejí s mrkáním, výrazem obličeje nebo neobvyklými pohyby paží nebo nohou..
Genetický genotyp může navíc způsobit změny související s nervovým systémem, což vede k anomáliím spojeným s kognitivní sférou, kterou si popíšeme níže..
Obecně je motorický vývoj postižených jedinců obvykle nedostatečný od prvních stádií života.
Motorické změny, jako je svalová hypotonie nebo přítomnost třesu, významně znemožní získání různých základních dovedností, jako je schopnost chůze nebo zaujetí postoje..
Na kognitivní úrovni je dalším charakteristickým rysem u lidí se syndromem XYY přítomnost poruch souvisejících s učením.
V této oblasti jsou nejčastější anomálie spojeny s jazykem, to znamená, že lze pozorovat značnou obtížnost při získávání dovedností souvisejících s komunikací a zvládnutím jazyka.
Za normálních okolností má více než 50% postižených poruch učení. V tomto smyslu je dyslexie jednou z nejčastějších.
V mnoha případech popsaných v klinické literatuře byly popsány abnormality chování související s poruchami autistického spektra.
Z hlediska specifických charakteristik navíc často vykazují výbušný temperament, impulzivní a vzdorné chování, hyperaktivitu nebo asociální chování..
Tento syndrom je výsledkem genetické změny související s chromozomální strukturou.
Klinické příznaky syndromu XYY jsou způsobeny přítomností dalšího chromozomu Y. V důsledku toho má postižená osoba celkem 46 chromozomů místo 46.
Ačkoli to obvykle ovlivňuje všechny buňky těla zobecněným způsobem, mnoho postižených vykazuje tuto genetickou abnormalitu pouze u některých z nich, tento jev je známý jako mozaika.
Na specifické úrovni ještě nejsou známy všechny jednotlivé geny, které se mohou podílet na této patologii..
Charakteristické znaky a příznaky syndromu XYY jsou obvykle patrné v dětství, protože učení a další problémy související s kognitivní sférou dosahují zjevné úrovně složitosti.
Někteří pacienti však mohou mít asymptomatický klinický stav, takže diagnóza není nikdy stanovena..
V obvyklých případech začíná diagnostické podezření identifikací fyzických znaků (přehnaný růst, makrocefalie atd.) A kognitivními změnami (osvojení motoriky, osvojení komunikace atd.).
Jakmile je identifikována dobrá část charakteristik, je nutné provést různé laboratorní testy:
Lékařské zákroky používané při syndromu XYY jsou primárně podpůrné. V současné době neexistuje léčba tohoto onemocnění, proto je léčba zaměřena na práci s poruchami učení nebo s psychomotorickou retardací.
V různých případech, kdy jsou problémy v chování značného rozsahu, je pravděpodobně vyžadována kognitivně-behaviorální psychologická intervence..
Zatím žádné komentáře